작은 결손을 가진 환자에서는 특별한 소견은 없습니다. 하지만 큰 결손에서는 체중이 잘 늘지 않는 등 심부전 소견을 보입니다. 심실중격의 결손을 통해 왼쪽 심장에서 오른쪽 심장으로 피가 새어 들어가는 흐름은 청진기를 통해 확인할 수 있는데, 심장 소리를 들었을 때 비정상적인 심잡음을 들을 수 있습니다.
작은 결손에서는 정상소견을 보입니다. 큰 결손에서는 좌심실 및 좌심방 또는 양심실 비대 소견이 보입니다.
폐로의 혈류증가 때문에 폐혈관 음영이 증가되어 보이고, 심비대(심장이 커져있는) 소견이 관찰 됩니다.
초음파를 이용해 움직이는 심장의 모양을 실시간으로 볼 수 있는 검사법으로 심장내부의 구멍의 크기 및 위치 등을 파악해 확진을 하며, 치료의 방향을 잡는데 도움을 줍니다.
동반된 심장기형이 있거나, 매우 큰 결손이나 늦은 나이에 발견되는 경우 폐동맥 고혈압을 의심해 정확한 폐동맥 저항을 계산해 수술의 여부를 가름하고자 할 경우 사용합니다.