크론병(국한성 장염)

우리나라에서는 최근 식생활의 서구화, 환경오염과 함께 위생상태가 개선되면서 소화기질환의 경우 감염성 질환이 감소하고, 자가 면역성 질환이 증가하는 등 질병이 다른 양상으로 등장하고 있습니다.

타루이병

타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다.

탈라세미아

탈라세미아 증후군은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다.

터너 증후군(Turner syndrome)

터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다.

특발성 무형성 빈혈

특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다.

특발성 폐 혈색소증

특발성 폐 혈색소증은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환입니다.

특발성 혈소판 감소성 자색반증

특발성 혈소판 감소성 자색반증(Idiopathic Thrombocytopenic Purpura; ITP)은 자가면역에 의해 발생하는 출혈성 질환으로, 혈소판 수치가 비정상적으로 낮은 저(低)혈소판증(Thrombocytopenia)을 보입니다.

티아민 결핍증

티아민은 인체 내에서는 만들어지지가 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다.

파란 기저귀 증후군

파란 기저귀 증후군은 필수아미노산의 일종인 트립토판(Tryptophan)이 장 내에서 불완전하게 분해되어 나타나는 드문 유전적 대사질환입니다.

파프리(-앤더슨) 병

파브리병(Fabry disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A), 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드(ceramidetrihexosidase)라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나입니다.