티아민 (Thiamine, vitamin B1)은 체내에서 티아민 피로인산 (Thiamine pyrophosphate)으로 바뀌어 당대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소입니다.
티아민은 인체 내에서는 만들어지지 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다.
주로 만성 음주로 인한 심한 영양 결핍 상태에서 흔히 발생되며, 그 외에도 지속적인 금식이나 장기간 정맥 내 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자나 위 배출부 폐쇄 환자와 같은 만성 영양 결핍 또는, 암이나 AIDS 등의 만성질환에 걸린 환자에서 나타날 수 있습니다. 국내에서도 이러한 다양한 원인에 의해서 유발된 티아민 결핍증에 대한 증례 보고가 된 적이 있습니다.
초기 증상은 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며 증상이 진행되면 말초 신경염, 감각이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌 호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타나게 되겠습니다. 티아민 결핍에 의한 임상 양상은 크게 심혈관계를 침범하는 경우 (습성 각기병)와 신경계를 침범하는 경우 (크게 건성 각기병과 베르니케-코르사코프 증후군 (Wernike-Korsakoff syndrome))이 있습니다. 대개의 경우 혼합된 양상의 증상을 보이나, 한 가지 형태만으로 증상이 나타나기도 합니다.
티아민 결핍에 의한 심질환은 고 심박출로 인해서 말초 혈관이 늘어나고, 염분과 수분이 쌓여서 생기는 부종, 양측 심실의 심근 부전이 생길 수 있고, 빈맥과 맥압이 넓은 것이 특징입니다. 급성으로 오는 전격성 심부전의 형태로 나타날 경우 저혈압, 젖산 혈증, 빈맥으로 인해 치료하지 않을 경우 수 시간 이내에 사망할 수도 있습니다.
티아민 결핍에 의한 신경계 질환인 베르니케 증후군 (Wernike syndrome)은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인해 눈 근육이 마비가 생기고, 잘 걷지 못하게 되며, 의식 장애가 생길 수 있습니다. 이 상태에서 빨리 치료하지 못하면 코르사코프 중후군 (Korsakoff syndrome)이라 불리는 기억력 장애, 학습능력 장애가 지속되는 상태로 진행하게 됩니다.
가장 정확한 진단은 티아민 투여 후 증상의 호전을 보이는지 살펴보는 것입니다. 그 외에도 혈청 티아민 측정과 케톨전이효소(Transketolase)의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
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의심이 되면 즉시 티아민 50∼100 mg을 다른 수용성 비타민과 함께 정맥으로 투여해야 합니다. 티아민 투여는 수개월간 유지하고 술을 끊고, 균형 잡힌 식사를 하도록 해야 합니다. 초기에 진단되어 빨리 치료가 되면 회복이 잘 되지만, 일부 환자의 경우 의식 혼탁 등의 증상이 1년에 걸쳐 서서히 회복되기도 합니다. 이런 적절한 치료가 이루어지지 않은 경우는 기억 장애와 보행 장애의 후유증이 평생 남을 수 있습니다.
