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질병/건강정보

올리에르 병

개요

  • 질환주요정보
  • 관련질환명 : 연골형성이상, 골내연골종증, 다발성 연골 골내연골종증, 복합 골내연골종증
  • 영향부위 : 체외 : 골격 두개골
  • 증상 : 뼈의 미발달, 골내연골종, 연골육종, 혈관종, 단신, 절름발이
  • 원인 : 원인불명, 상염색체 우성유전
  • 진단 : 뼈생검, 단순방사선촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI), 단층촬영술
  • 치료 : 외과적 절제술 및 골이식술 등, 인공관절 대치술
  • 산정특례코드 : V230
  • 의료비지원 : 지원

올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.

올리에르병은 팔과 다리 긴뼈에 존재하는 연골들이 비정상적으로 증식을 하고, 이 연골이 자라면서 덩어리를 이루면 골내(骨內)연골종이라고 하는 양성 종양이 됩니다.

골내연골종은 성장기 동안 언제든지 발생하고 커질 수 있습니다. 하지만 사춘기 이후 연골이 일반 뼈로 바뀌게 되면, 종양은 성장하는 속도가 줄어들고 안정화 됩니다. 드물게 골내연골종이 연골육종이라고 하는 악성 종양으로 변하기도 합니다. 올리에르병에서 골내연골종에 혈관들이 과다하게 자라는 경우, 마푸치 증후군이라고 합니다.

작성 및 감수 : 국립보건연구원_대한의학회_대한신경과학회