철저한 임상 평가, 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 통해 진단이 이루어집니다.
뇌의 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 통해서 뇌와 척수의 병변 부위를 알 수 있습니다. 대부분 자기공명영상에서 뇌의 바닥에 존재하는 뇌간과 기저핵에 괴사성 병변을 관찰할 수 있습니다.
대사를 담당하는 유전자의 변이로 뇌와 척수에 이상 증상이 나타나는 질환이므로 이 질환에서 문제가 되는 대사 물질과 그 대사 부산물의 혈액 내 농도 변화를 혈액을 이용하여 확인할 수 있습니다.
리이 병에서 나타나는 대사 장애로 간에서 피루브산염 탈탄산효소(Pyruvate carboxylase)가 없을 수 있고, 혈액과 소변에서 티아민 트리포스페이트(Thiamine triphosphate: TTP) 억제제가 발견되기도 합니다. 또한 피루브산염 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex) 또는 시토크롬 C 산화효소(Cytochrome C oxidase)의 결핍이 나타나므로 혈액 내 효소 수치나 효소의 활성도를 측정하여 이 질환임을 확인할 수 있습니다.
