아급성 괴사성 뇌병증

증상

1. 전형적인 리이 병(또는 리씨 병): Classical Leigh’s Disease

전형적인 리이 병(리씨 병)은 빠르게 진행되며, 대개 생후 3개월∼2세경에 증상이 시작됩니다. 대부분의 환아에게 처음으로 발견되는 증상으로 목을 혼자서 가눌 수 없고, 우유나 젖을 빠는 능력이 떨어지며, 그 외에 식욕 상실, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있습니다. 발달이정표의 도달 지연이 또한 일어납니다. 영향 받은 영아들은 성장과 몸무게 증가가 기대되는 목표에 미치지 못할 것입니다.

만약 이 질환이 영아기 후기(24개월)에 발생한 경우 발음을 잘 못하며(구음장애: Dysarthria), 걷거나 뛰는 능력에 이상이 생기는 조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)이 나타납니다. 그리고 24개월 이전에 배운 기술을 상실하고 정신지체가 나타나기도 합니다.

근골격계는 전신 허약이나 근육 긴장도 저하, 떨림(Tremor), 둔함(Clumsiness), 경직(Spasticity), 힘줄반사(Tendon reflex)의 소실 등이 나타날 수 있습니다.

또한 혈액, 뇌, 기타 신체 조직의 에너지 대사로부터 생성된 산성 폐기물(젖산)의 수치가 비정상적으로 상승되는 젖산증(lactic acidosis)이 발생합니다. 그리고 주기적으로 혈액 내 이산화탄소의 수치가 상승하는 현상인 고탄산혈증(hypercapnia)이 나타납니다. 따라서 젖산증과 고탄산혈증으로 인해 정신과 운동의 발달 퇴행(Psychomotor regression)이 나타나며, 호흡기, 심장, 신장 기능에 이상이 생깁니다.

눈에는 시력 감퇴, 안구진탕증(Nystagmus), 안근 마비(Ophthalmoplegia), 실명에 이를 수도 있으며 사시(Strabismus), 시각신경위축(Optic atrophy) 등이 일어나기도 합니다.

일시적으로 숨을 쉬지 않는 무호흡, 호흡곤란(Dysapnea)이 나타날수 있고,ㆍ비정상적으로 빠른 호흡(Hyperventilation)이 나타날수도 있습니다. 무호흡과 빠른 호흡이 주기적으로 반복되는 체인-스토크스형 호흡(Cheyne- Stokes breathing)이 나타나기도 합니다.

심장에는 비대심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy) ,심방과 심실 중격의 과다 증식(Asymmetric septal hypertrophy)이 생깁니다.

기타 증상으로는 신경학적 발달 지연, 연하곤란, 말초신경병증(Peripheral neuropathy)이 생길수도 있습니다.

2. X-연관 영아형 리이 병(X-linked infantile form of Leigh`s disease)

전형적인 리이 병(또는 리씨 병)의 증상과 유사합니다.

3. 성인기 발현형 리이 병(Adult-Onset form of Leigh`s disease)

아급성 괴사성 뇌척수병증(Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy)이라고도 부릅니다. 매우 드물게 발생하며, 일반적으로 청소년기나 성인기 초기에 증상이 시작됩니다. 초기에 시력 장애와 관련된 증상 즉 중심 시야가 뿌옇게 흐려지는 중심암점(Central scotoma), 색맹, 양측성으로 시신경이 손상되어 점차적으로 시력이 떨어지게 되는 증상(Bilateral optic atrophy)이 일반적으로 나타납니다.

이 질환과 관련된 신경학적 장애는 서서히 진행됩니다. 자발적인 움직임을 제대로 조절할 수 없는 “조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)”은 대략 50세 정도에 나타납니다. 질환의 후기에 불수의근의 경직성 부분 마비, 갑작스럽게 발생하는 근육연축, 전신성 강직간대 발작(대발작), 치매 등이 나타납니다.