람베르트-이튼 근무력 증후군은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 그리고 다양한 정밀 진단 검사를 통해 진단이 되는데, 특히 반복신경자극검사로 진단 합니다. 혈액 내 칼슘 채널 항체의 측정이 진단을 내리는데 도움이 되지만 우리나라에서는 시행되지 않습니다.
근전도 검사 상 전형적인 근육병증 형태(Myopathic pattern)를 보이는 것이 특징입니다.
칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)는 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 있는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 75-100%에서 발견됩니다. 또한 암이 나타나지 않는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 경우 50-90%에서 칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)가 발견됩니다.
이 질환을 앓고 있는 모든 성인은 흉부암을 발견하기 위해 반드시 흉부 X-선 검사를 비롯한 영상 검사를 해야 합니다. 폐암이 발생할 위험이 높으므로 이러한 검사에서 이상 증후를 발견하지 못해도 기관지경검사(Bronchoscopy)를 시행하기도 합니다. 만일 위의 검사 상으로 특별한 이상이 발견되지 않았다고 해도 폐암의 위험인자가 발견된 경우에는 양전자방출단층촬영(positron emission tomography-PET)을 고려해야 합니다. 의료보험 지침상(고시) PET 검사는 시행할 수 없습니다. 환자가 모든 검사 상 아무런 이상이 없을 때에도 정기적으로 검사를 받아야 합니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
