일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.
적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다. 그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.
성인의 경우, 초기 증상으로는 주로 빈혈로 인한 피로, 전신쇠약, 호흡곤란, 창백함 등이 서서히 나타나게 됩니다. 그러나 환자의 50% 정도에서는 무증상 상태에서 혈액검사를 통하여 우연히 진단을 받게 됩니다. 또, 환자의 20% 정도에서는 비장종대가 관찰되기도 합니다.
소아에서 초기 증상이나 진찰소견은 특이한 점은 없지만, 주로 혈구감소증이 연관되어 있습니다. 때로는 증상이 없는 아이에서 건강 검진 혈액검사에서 진단되는 경우도 있습니다. 아이들에서 증상이 있는 경우에는 창백함, 피로, 멍, 출혈반점, 혹은 잦은 감염 등이 나타날 수 있습니다. 한편, 골수증식질환에서 흔히 발견되는 림프절 비대, 간이나 비장의 종대 등은 초기 소아 골수형성이상증후군에서는 흔한 소견은 아닙니다.
