원인과 발생 기전에 대해서는 아직 명확하지 않으나, 유기용매의 노출, 흡연, 혈액암의 가족력 등이 보고되고 있으며, 항암제나 방사선치료와 같은 조혈세포의 변형을 유발할 수 있는 원인이 선행되기도 합니다.
소아 골수형성이상증후군는 생물학적으로 매우 다양한 질환군을 포함하는데, 성인과 달리 소아 환자의 약 1/3에서 판코니(Fanconi)빈혈 등 선천성 골수기능저하증과 연관되고, 2차성 백혈병과 마찬가지로 악성종양으로 치료 받은 소아에서 발생할 수 있습니다. 특히 5번, 7번 염색체의 결손을 보이는 경우는 2차성 급성 골수성백혈병에서처럼 2차성 골수형성이상증후군에서 흔하게 나타나는 소견입니다.
