고함스병의 진단은 임상 평가, 가족력 및 다양한 검사를 통해서 이루어집니다.
검사에는 X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI)과 같은 이미지 기술이 포함됩니다.
그리고 영향 받은 조직을 외과적으로 절제하여 현미경으로 검사하는 조직생검에 의해 확인되기도 합니다.
