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질병/건강정보

고함스병

개요

관련질환명 :골 소실 병(Disapperaring Bone Disease), 본태성 뼈용해(Essential Osteolysis), 고함스 증후군(Gorhams Syndrome), 골함-스타우트 증후군(Gorham-Stout Syndrome), 특발성 대량 뼈용해(Idiopathic massive Osteolysis), 대량 고함 뼈용해(Massive Gorham Osteolysis), 대량 뼈용해(Massive Osteolysis), 병 골함-스타우트 병(Morbus Gorham-Stout Disease), 진행성 대량 뼈용해(Progesssive-Massive Osteolysis), 사라지는 뼈 병(Vanishing Bone Disease) 영향부위 : 체외 : 골격 격추 증상 : 뼈 상실, 골절, 혈관종(Angiomas), 고통, 흔들리는 치아, 얼굴 기형, 수막염, 흉막삼출(Pleural effusion) 호흡곤란 원인 : 정확한 원인은 알 수 없다 진단 : 임상평가, 가족력, X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI), 생검법(biopsy) 치료 : 방사선 치료, 뼈 이식, 스테로이드의 사용, 대증요법, 지지용법 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원

고함스병은 의학문헌에 200례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환이며, 여성보다 남성에서 유병률이 약간 더 높습니다. 모든 나이에서 나타날 수 있는 질환이지만, 일반적으로 소아기나 40세 이하의 젊은 성인에서 자주 보고됩니다. 이 질환은 뼈 내부 혈관의 비정상적인 성장과 이로 인한 뼈 소실(뼈 용해)이 특징입니다. 뼈 소실은 단 하나의 뼈에서만 일어날 수 있고, 연조직과 인접한 뼈들에 퍼질 수도 있습니다.

이 병은 몸의 어떤 뼈에서든 나타날 수 있습니다. 국내에서는 좌측 하지, 유미흉을 동반한 흉요추부, 견관절 등을 침범한 예들이 보고되고 있습니다. 아주 드물기 때문에 발병을 종종 인지하지 못하지만, 머리덮개뼈(두개관) 및 아래턱뼈에 나타날 때 발병을 더 쉽게 인지할 수 있습니다.

고함스병의 원인은 알 수 없으며, 자연 소실되는 경우도 있고 악화되어 흉곽이나 견갑골 등을 침범한 경우 호흡 곤란으로 사망하는 경우도 있습니다.

고함스병에 대한 치료는 아직 정립되지 않아서 치료가 지연되는 경우가 흔합니다.

작성 및 감수 : 국립보건연구원_대한의학회_대한정형외과학회