악성 흑색종은 조직검사를 통하여 확진을 할 수 있습니다. 색소성 병변의 직경이 0.6cm 이상이며, 주위의 경계가 불규칙하고, 불규칙한 색소침착을 보이거나, 궤양 또는 가피를 형성하거나, 출혈을 보이는 경우 피부 조직검사를 시행하는 것이 좋습니다. 병변의 조직검사로 흑색종의 확정진단을 할 수 있으며 흑색종이 맞을 경우 Breslow 두께를 측정하여 절제수술시 범위와 감시림프절생검의 시행 여부를 결정하게 됩니다.
그 외에 종양의 침윤(주위로 퍼지는 것), 깊이나 전이 등 병의 확산 정도를 알아보기 위해서 흉부 X선 검사와 복부의 초음파검사를 비롯해, 방사성동위원소를 사용한 검사, 전산화단층촬영(CT)스캔이나 자기공명영상(MRI) 등의 정밀검사를 실시합니다. 최근에는 양전자방출단층촬영(PET)을 이용하여 기존 영상검사장치 보다 원발 부위 및 전이 부위에 대한 더 예민한 결과를 제공합니다. 검사를 통해 암이 어느 정도 진행되었는지를 확인하고 그에 맞추어 치료법을 선택합니다.
다음과 같이 감별이 필요합니다.
악성 흑자 흑색종(또는 악성 흑색점 흑색종)의 경우 색소성 지루각화증(튀어나온 검버섯 모양)과 비슷하나 이것은 보통 사마귀모양으로 기름기가 있으며 피부 위에 놓여있는 것처럼 보입니다. 색소성 기저세포암은 단단한 결절로 테두리가 말려 있고 피부색이 짙은 사람에서 많이 생깁니다. 악성 흑색점은 색소 모반과 달리 발생 연령이 늦고, 성장이 지속적이며 색깔의 변화도 매우 느리고 병변 내에 얼룩점이 있는 것이 감별에 도움이 됩니다.
병변의 유형에 따라 아래와 같은 질환과 감별이 필요합니다.
다음은 2009년 미국합동암위원회(American Joint Committee of Cancer)에서 종양의 두께와 주위 림프절 또는 전신 침범정도를 기준으로 흑색종의 진행단계를 4단계로 분류한 것입니다.
[참고]