악성흑색종의 발생 원인은 확실치 않으나 유전적 요인과 자외선 노출과 같은 환경적 요인으로 크게 나눌 수 있습니다. 예를 들면 장기간 햇볕에 과도하게 노출되거나 물집이 생길 정도의 햇볕에 의한 화상을 입는 경우 위험이 높아지며, 특히 야외에서 많은 시간을 보내는 경우 악성흑색종의 위험률이 높습니다. 유전적인 요소를 살펴보면 흑색종의 6%에서 가족력이 있으며 부모나 자녀가 흑색종이 있는 경우에는 흑색종이 없는 경우보다 8배의 높은 발생률을 보입니다. 인종에 따른 차이로 한국인을 포함한 동양인은 백인보다 발생률이 낮습니다.
일부의 악성흑색종은 보통의 ‘점’이라 부르는 기존의 색소성 모반(점)이나 이형성 모반에서 발생합니다. 몸 전체에 존재하는 점의 개수가 많을수록 흑색종의 발생 빈도가 높으며 특히 출생 시부터 존재하는 선천성 모반세포성 모반에서 악성흑색종의 발생 빈도가 상대적으로 높습니다. 그 중 장직경이 20cm이상, 또는 체표면적의 2-5% 이상 또는 한 번의 수술로 제거할 수 없거나 제거되더라도 상당한 추형이 초래되는 경우를 거대선천색소성 모반이라고 하는데 이 경우 5-10%의 환자에서 흑색종이 발생하는 것으로 보고되었습니다. 그러나 한국인에서 이 빈도는 상대적으로 낮아 최근 대한피부암학회에서 시행한 과거 의료기록 공동연구 결과에 의하면 거대선천색소성 모반의 2.3%에서 흑색종이 발생한 것으로 조사되었습니다. 또한 거대형의 범주에 들지 않는 중소형 선천 모반의 경우는 정상 피부의 흑색종 발생율과 비슷하여 한국인에서는 현실적으로 무시할 정도이므로 흑색종 예방을 위한 예방적 절제는 권장되지 않습니다.
한국인에서 흑색종의 발생이 손발에 집중되며 이들이 손발의 점 형태로 먼저 나타납니다. 따라서 아래에 언급될 ABCDE 기준을 만족하는 점이 손발바닥 또는 손발가락에서 발견될 경우 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다. 이 외에도다른 질환에 의해 면역기능이 약해져 있는 사람에게서 발생할 가능성 높아집니다.
