정확한 진단을 위해서는 피부 조직검사를 해야 합니다. 조직생검은 병변의 모양이나 위치, 환자의 상태에 따라 여러 가지 방법을 사용할 수 있습니다.
매우 두꺼운 병변도 펀치를 이용하면 쉽게 조직을 떼어낼 수 있습니다. 보통 3mm 펀치가 사용되는데 그로 인해 생긴 상처는 모양이 둥글며 상처의 끝 부분이 거칠지 않습니다. 때에 따라서 3mm 이상 되는 상처는 봉합을 해서 상처 치유를 돕기도 합니다. 대부분의 깊이가 얕은 염증성이나 수포성 병변, 악성흑색종을 제외한 양성 혹은 악성 종양에 사용합니다.
면도 생검은 융기되어 있는 병변 또는 융기된 부분의 병변을 떼어낼 때 유용합니다. 특히 점의 제거에는 탁월한 미용적 효과도 가지고 있습니다. 하지만 염증성 병변에는 사용하지 않습니다. 지루각화증(검버섯), 사마귀, 융기되어 있는 피부의 표면에 있는 양성 종양이나 악성 종양 등에 사용합니다.
비교적 작은 종양에 적용하는 방법으로 국소 마취 하에서 종양 전체를 제거합니다. 제거된 조직을 가지고 조직 표본을 만들어 진단합니다. 절개된 부분은 녹거나 녹지 않는 실로 봉합해 줍니다.
임상적으로 기저세포암은 편평상피세포암과 감별을 요하는데, 밀랍모양 결절과 둥글게 말아올린 듯한 테두리가 있는 궤양 등의 임상적 특징과 호발 부위가 감별점이나 병리조직검사로 확진해야 합니다. 색소 기저세포암은 악성흑색종과, 표재성 기저세포암은 보웬병과 임상적으로 감별이 쉽지 않습니다.
피부암(악성흑색종을 제외한)의 병기는 미국합동암위원회(AJCC)에서 0기에서 4기까지 5단계로 분류했는데 기저세포암의 병기는 다음과 같습니다. (2002년)