구개열은 우리 말로 "입천장 갈림증"이라고 합니다. 겉으로 보이지는 않지만, 말할 때나 울 때, 웃을 때에 목젖이 갈라져 있는 것을 보고 진단할 수 있습니다.
구개열 환자를 처음 접할 때 부모님들은 우선 걱정이 앞서기 마련입니다. ‘이 아이가 다른 동반된 기형은 없을까?’ ‘지능은 정상이며, 또래 아이들과 어울릴 수는 있을까?’ ‘다음 아이를 낳아도 또 이런 기형을 동반하게 되지는 않을까?’ ‘내가 임신 중에 부주의해서 이런 아이를 낳게 된 것은 아닐까?’ ‘우유는 어떻게 먹여야 할까?‘ ’정상적으로 학교에 다닐 수 있을까?‘ 여러 가지 걱정들로 부모님들은 속을 태우게 됩니다.
결론부터 말씀 드리면, 대부분의 구개열 환자는 적절한 치료를 통해서 정상적인 성장 및 발달 과정을 거쳐 정상인과 같은 생활이 가능합니다.
다만, 이렇게 되기까지 성형외과 영역의 수술적 치료(입천장 성형수술, 상하악 안면골 수술), 귀에 대한 적절한 진단 및 치료, 언어 평가 및 치료, 치과적 교정 치료의 단계적 과정을 거쳐야 합니다. 치료는 보통 영아기에 시작하여 학동기와 사춘기까지 단계적, 지속적으로 이루어지게 됩니다. 각각의 시기에 맞추어 적절한 치료를 해 주어야만 정상적인 발달 과정을 거칠 수 있으므로 지속적으로 성형외과 의사와 상담 및 치료계획의 수립이 반드시 필요합니다.
구개열을 구순열과 혼동하는 경우가 있는데 흔히 말하는 ‘언청이=구순열’ 과 구개열은 다른 질환이지만 동반되는 경우가 있습니다. 구순열은 입술이 조금 갈라져 있는 불완전 구순열과 코까지 통해서 갈라져 있는 완전 구순열로 나누어 볼 수 있습니다. 이전에는 구순열 환아가 현재보다 그 발병 빈도가 높았지만, 산전 진찰 기술의 발달로 그 빈도가 줄고 있습니다.
이러한 구순열, 구개열 이라는 질병은 태아기의 얼굴 형성의 부전에 의해 나타나게 되는 질환입니다. 태아의 얼굴은 임신 초기 5주에서 12주경 형성되며, 5개의 원시조직이 이동하여 얼굴의 중앙부위에서 만나 입천장을 형성하게 됩니다. 서로의 조직이 만나 융합하는 과정이 원활하지 않아 장애가 발생하고 틈이 생기면 입술갈림증(=구순열) 또는 입천장갈림증, 즉 구개열이 형성되는 것입니다. 구순열은 태생기 4~7주 사이에 주로 발생하고, 구개열은 태생기 7~12 주에 주로 발생합니다.
구개열은 목젖이 두 개로 나타나는 것이 특징입니다. 대부분의 구개열의 경우에는 출생시에 진단이 가능하지만, 점막에는 갈라짐이 없는 점막하 구개열은 점막속의 근육 및 뼈층만 갈라져 있어 진단이 늦어질 수 있으므로 주의를 요합니다.
구순열의 경우에는 입술이 갈라져서 코쪽으로 연장된 점이 특징적인 소견입니다. 대부분의 구순열의 경우에는 출생 시에 진단이 가능하지만 미세한 갈리짐의 흔적만 있는 미세형 구순열은 진단이 늦어질 수 있으므로 주의를 요합니다.
구순열 및 구개열이 나타나는 원인은 매우 다양합니다. 현재까지 밝혀진 원인들로는 환경적인 요인으로 임신 중 어머니의 영양 상태와 비타민 섭취, 어머니와 태아의 저산소증, 레티노이드 제재의 복용, 항경련제 및 음주 및 흡연 등이 있으며, 유전이나 염색체 이상도 구개열 발생에 영향을 미치는 것으로 보고되고 있으나 그 연관성이 구체적으로 증명되지는 못하였습니다.
어머니가 임신중 비타민 B,C 및 엽산이 부족할 경우에 구순열 및 구개열의 발생 빈도가 증가합니다. 따라서 임신중에 이러한 영양소들을 골고루 적당량 섭취해야 하겠습니다.
구순열 및 구개열은 여러 증후군에서도 찾아볼 수 있습니다. 반 데 우드 증후군(Van der Woude syndrome), 클리페 페일 증후군 (Klippel-Feil syndrome), 피에르 로빈 증후군 (Pierre Robin syndrome) 등이 비교적 흔한 증후군입니다.
가족 구성원 내에 구개열이 있는 경우는 그렇지 않은 경우에 비하여 그 발생 빈도가 증가하는 경향을 관찰 할 수 있습니다. 형제중에 구개열 환자가 있는 경우가 그렇지 않은 경우보다 구개열을 가질 확률이 2배 정도 높고, 부모 중에 한명이 구개열을 가진 경우에는 그렇지 않은 경우보다 구개열을 가질 확률이 6배 증가합니다.
구순열만 있는 환자와 구순열과 구개열이 동시에 있는 환자의 비율은 1:2 정도이며, 구순열은 왼쪽에 오는 경우가 오른쪽에 오는 경우보다 2배 많습니다. 상대적으로 양쪽에 동시에 오는 빈도는 낮은 편입니다.
구순열 환자는 약 500~700 명 중 한명 꼴로 발생하며, 백인이나 흑인에 비하여 아시아인종에서 더 많이 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 하지만 구개열의 경우에는 인종간 발병률의 차이를 보이지 않고 있습니다.
