만성신부전증은 어떠한 원인에 의해서이던 신장의 기본 단위인 네프론이 진행적이며 비가역적으로 파괴되어서 발생합니다. 그러므로 만성신부전증의 진단을 위해서는 신장의 기능 상태를 평가하는 단계와 신장의 비가역적인 손상 여부를 확인하는 두 가지 판단 단계를 포함합니다. 그리고 진단과 함께 만성신부전을 일으킨 원인질환을 찾는 것 또한 매우 중요합니다.
최소한 3개월 이상의 기간 동안 사구체 여과율이 60ml/분 미만으로 저하된 모든 사람은 만성신부전증을 가지고 있는 것으로 분류됩니다. 왜냐하면 신장기능이 이 수준 이하로 감소될 경우 정상 성인이 가진 신장 기능의 반 이상이 소실되었음을 반영하기 때문입니다.
만성신부전증을 급성신부전증과 감별하는 것은 매우 중요합니다. 왜냐하면 급성신부전증은 신부전을 발생시킨 원인이 제거되거나 적절한 치료를 받을 경우 신장 기능이 상당 수준 이상 또는 원상태로 회복될 수 있는 데 비해 만성신부전증은 신장의 기능이 영구적으로 회복될 수 없기 때문입니다.
만성신부전증을 감별하는 데에는 신장의 크기를 측정하는 방법이 통상적으로 사용됩니다. 흔히 복부 초음파를 통해 양쪽 신장의 글리코겐 축적병 등이 있으며 이들 질환의 경우 신장의 크기가 작아지지 않거나 오히려 커지는 경우도 있음">크기를 측정하는데, 만성신부전증의 신장은 정상인의 신장보다 위축되어 있는 경우가 많습니다.
만성신부전증의 또 다른 진단적 증거는 혈장 크레아티닌이 수개월에서 수년 사이에 점진적으로 증가했는가, 혹은 수일에서 수주 사이에 갑자기 증가했는가 하는 것입니다. 만약 환자가 지금까지 건강해서 혈액검사를 한 적이 없어 이 수치를 알 수 없다면, 신기능 손상이 비가역적이라고 확정될 때까지만 임시로 급성신부전증으로 생각하고 치료할 필요가 있습니다.
신장의 기능과 만성화 여부를 평가하는 것과는 별도로 이러한 신장 손상이 어떤 질환으로 발생한 것인지 확인하는 것은 매우 중요합니다. 만성신부전증을 일으키는 원인으로는 당뇨병, 고혈압, 사구체신염, 다낭성신질환, 루푸스, 재발성 신우신염, 요로폐쇄, 신독성 물질 등 다양한 원인이 있으며 상당수 환자에서는 만성신부전증 진단 이전에 이미 이러한 질병을 진단받아 알고 있는 경우도 있습니다. 하지만 그 원인을 알지 못하는 환자에서는 신장 조직의 일부를 채취하여 현미경으로 관찰함으로써 정확한 병의 원인을 확인하는 경우도 있습니다.
통상적인 신장 조직검사는 초음파를 이용하여 혈관이나 주위 장기 등 주요 구조물을 확인하면서 특수한 바늘을 신장 내부로 찔러 넣어 안전하게 조직을 채취하는 방법을 사용합니다.