고환의 촉지 여부와 위치를 판단하는 것이 가장 중요하며, 정류고환의 진단에 있어 영상의학적 검사의 역할은 적은 편입니다.
개개인에 따라 차이는 있지만, 가장 간단하고 비교적 정확한 검사법입니다. 진단 시기도 중요한데, 고환거근 반사가 약하고 피하지방층이 적은 생후 6개월 이전이 좋은 편입니다. 생후 6개월에 정상이었다가 이후에 고환이 만져지지 않는다면 퇴축고환이나 상승 고환일 가능성이 높습니다.
환아를 개구리 다리 형태로 해서 양 발바닥을 서로 마주보게 하거나 웅크리고 앉게 한 후 촉지 하는데, 검사자의 한쪽 손을 하복부에서 치골결합 쪽으로 쓸어내리면서 다른 손으로 환측 음낭을 촉지하면 더 정확하게 진찰할 수 있습니다. 정확한 진단과 감별 진단을 위해서는 반복적인 진찰이 필요합니다. 퇴축고환은 음낭 내로 당기게 되면 쉽게 내려와서 그 상태를 유지하는 점에서 잠복고환과는 구별됩니다.
진찰 시 만져지지 않는 고환의 경우 초음파, CT, MRI 등을 시행하지만 이러한 영상의학적 검사 결과만으로는 수술 여부를 결정하지 못합니다. 이런 영상의학적 검사에서는 고환이 복강 내에서 발견되지 않는다고 고환이 없다고 판정할 수 없습니다. 작은 고환이 내장이나 다른 복강 내 구조물과 맞닿아 있으면 영상의학적 검사에서 구분되지 않아 고환이 없는 것으로 오해할 수 있기 때문입니다.
복강경 검사는 진찰 시 만져지지 않는 고환의 위치 및 존재 여부를 확인하는 가장 믿을 만한 검사방법입니다. 복강경 소견에 따라 다음 수술단계를 결정하는데 중요한 역할을 하는데, 이는 수술 준비를 모두 하고 마취한 후에 복강경으로 복강내부에 고환이 있는지를 검사합니다. 만약 복강 내에 고환이 발견되면, 진단과 동시에 고환 고정술을 시행합니다. 만약 고환이 없다면, 그것 자체로도 중요한 의미를 가집니다.
진찰 시 만져지는 고환에서는 일부를 제외하고는 호르몬 검사가 필요하지 않습니다. 그러나 양측성 정류고환에서는 염색체 검사와 더불어 호르몬 검사가 필요합니다. 왜냐하면 선천성 부신과다형성증이 있는 여아의 경우 겉모습만 보면 몸속에 정류고환이 있는 남아처럼 보이기 때문입니다. 한편 황체형성 호르몬이나 난포자극 호르몬이 매우 높고 남성호르몬(테스토스테론)이 낮으면서 남성호르몬 자극에도 반응이 없다면 무고환증을 확인할 수 있습니다.
이러한 선천성 이상의 경우 일반적으로 정류고환보다는 빈도가 낮지만, 의심되는 경우 여러 가지 검사로서 확진을 해야 하기에 전문의의 진료가 필요합니다.
