골 및 연골의 내인적 결함으로 인해 발생합니다. 100종류가 넘는 다양한 질환군으로, 그 중에서 가장 흔한 경우는 연골 무형성증입니다.
몸통에 비해 특히 사지의 길이가 짧은 양상을 보입니다.
큰 머리, 튀어나온 이마, 낮은 코, 짧고 넓은 손, 요부 전만, 어기적거리는 걸음걸이 등을 보일 수 있습니다.
4번 염색체의 돌연변이에 의해 발생하며 수용체-3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체우성의 유전 형태를 취합니다.
남녀의 평균 성인 키는 각각 130cm, 120cm 정도입니다. 연골 저형성증은 연골 무형성증보다 경미한 양상으로 역시 같은 유전자의 다른 형태의 돌연변이에 의해 발생합니다.
성장장애와 관련된 가장 흔한 염색체 이상 질환입니다. 출생아 800명당 1명의 발생 빈도를 보입니다. 출생체중이 정상보다 500g 정도 적고, 출생 신장도 2-3cm 작습니다. 출생 후에도 성장장애는 지속됩니다. 골 성숙 및 사춘기 발달이 지연되며, 사춘기 급성장도 충분하지 않습니다.
키가 작으며, 생식샘 형성 장애로 사춘기 발달이 제대로 이루어지지 않습니다. 날개 모양의 목, 방패 모양의 가슴 등이 나타날 수 있습니다.
성염색체의 결손에 의한 성장 관련 유전자의 부족에 의해 저신장증이 오는 것으로 짐작하며, 최종 성인 키는 국내 보고에 의하면 평균 139.6 cm가 되는 것으로 알려져 있습니다.
출생체중 또는 키가 같은 성별과 임신 기간의 평균보다 -2 표준편차 미만인 경우입니다.
일반적으로 만삭아에서는 출생 시 체중이 2,500g 미만인 경우를 말합니다.
원인은 모체의 영양 부족, 질환, 독성 물질에의 노출, 태아 감염, 원인 불명 등 다양합니다.
한 가지 질환 군으로 보기는 어려우나 80-90%는 생후 2세까지 따라잡기 성장을 하여 정상 범위의 최종 성인키를 획득하게 됩니다.
그러나 10-20%에서는 따라잡기 성장에 실패하며 이 중 50%에서는 성인이 되어서도 저신장으로 남게 됩니다.
영아기에 현저한 근긴장도 저하, 수유 곤란, 저체중을 보입니다.
남아에서는 미소 음경 및 잠복고환을 볼 수 있습니다.
유아기에는 억제할 수 없는 과식증으로 점점 비만해집니다.
중추성 생식샘 기능 저하로 인해 사춘기는 지연되거나 불완전해집니다.
흔히 혈중의 성장호르몬, 인슐린양 성장인자, 인슐린양 성장인자 결합 단백 등이 감소되는 소견을 보여 저신장을 보입니다.
원인으로 부친의 15번 염색체의 일부분 결실 또는 모친에서 두 개의 염색체 쌍 모두 유전을 받는 경우에 생기는 질환으로 생각되고 있습니다.
원인 불명의 다양한 질환 군으로 생각됩니다.
자궁 내 성장 지연, 출생 후 성장 부전, 선천성 편측 비대, 작은 역삼각형 얼굴, 만지증(굽은 손가락), 성조숙증, 골연령 지연 등의 소견을 보입니다.
현재까지 여러 원인 후보 유전자들이 거론되고 있습니다.
터너 증후군과 비슷한 양상을 보이나 상염색체 우성 유전 양식을 보입니다.
남녀 모두에서 발생하기 때문에 터너 증후군과는 다른 질환으로 보고 있으며, 원인도 12번 염색체에 있는 유전자와 관련이 있다고 보고되고 있습니다.
임상양상으로는 날개 모양의 목, 낮은 뒷머리 모발선, 기형적 귀, 안검 하수, 폐동맥 판막 이상 등이 있습니다.
남아에서는 미소 음경, 잠복고환 등이 있습니다.
사춘기가 지연되거나 불완전하며, 25-50%에서는 지능 저하도 발견됩니다.
성장장애의 다른 원인이 철저히 배제된 경우에 한해 진단되어야 하나 진단 기준 자체가 애매한 면이 있습니다. 이러한 소아의 키는 다음과 같습니다.
넓은 의미에서 가족성 저신장과 체질성 성장 지연을 포함할 수도 있습니다.
성장과 성 성숙이 정상적으로 다른 또래의 아이들 보다 느린 경우입니다.
역연령에 비하여 골 성숙이 지연되어 나타나는 정상 변이의 성장 지연입니다.
일반적으로 성장 지연의 가족력이 있습니다.
생후 첫 3년 동안 성장 속도의 감소로 키가 5백분위 수 미만으로 떨어집니다.그러나 그 이후부터는 정상 성장 속도를 유지하여 5백분위수와 평행하게 성장곡선이 유지됩니다.
키 연령과 골연령이 역연령보다 2-4년 정도 지연되며 사춘기의 발현도 그 만큼 지연될 수 있습니다.
최종 성인 키는 대부분 거의 정상 범위에 속할 수 있으나 부모 키 평균에 의한 표적키보다는 약간 작을 수 있습니다.
특히 가족성 저신장이 있는 경우에는 더욱 작을 수 있습니다.
또한 척추의 성장과 골밀도에 안 좋은 영향을 줄 수도 있다는 보고도 있습니다.
요독증, 신세뇨관 산증에서 성장장애를 보일 수 있습니다.
비타민 D의 합성 장애에 의한 골밀도 감소, 부족한 열량 섭취, 성장에 필요한 전해질의 부족, 대사성 산증, 단백질의 소실, 인슐린저항성, 만성 빈혈, 심장 기능의 저하, 만성적 성장호르몬 및 인슐린양 성장인자의 생성과 작용 저하 등이 원인이 될 수 있습니다.
원인은 뇌종양, 선천성 기형, 두개강 내 방사선 조사 등과 같은 기질적인 경우도 있지만, 원인을 특별히 찾을 수 없이 난산이나 조기 분만 등의 과거력만 있는 경우도 있어 이러한 경우를 ‘특발성 성장호르몬 결핍증’이라고 합니다.
대략 소아 4,000-10,000명 당 1명꼴로 발생합니다.
증상은 출생 전에 성장호르몬 결핍이 발현 시 미소 음경, 미소 고환, 미발달된 음낭 등이 보입니다.
신생아 황달이 지속되어 나타날 수 있습니다.
성장속도는 1년에 4 cm 미만이거나 -2 표준편차 미만입니다.
키는 3백분위 수 미만으로 서서히 감소합니다.
상체와 하체 간의 정상적인 골격의 비율은 가지나 신장에 비해 다소 체중이 많으며, 체간 비만을 보일 수 있습니다.
치아와 골격의 발달이 지연됩니다.
