다발성 내분비 샘종증 타입 1

다발성 내분비 샘종증 타입 1은 부갑상선, 장췌장 신경내분비계, 뇌하수체 전엽 그리고 피부에 종양이 발달하는 가족성 종양 증후군입니다.

다발성 내분비 샘종증 타입 2

다발성 내분비 샘종증 타입 2(약어로 MEN 2라고 부릅니다.)는 RET-원종양유전자 돌연변이에 의해 발생하는 내분비계 종양과 관련된 드문 가족성 암 증후군입니다. 종양은 양성 혹은 악성 두 가지 특성을 모두 가질 수 있습니다.

다지증

다지증(多指症)이란 손가락이나 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 말하며, 손에서는 엄지손가락에, 발에서는 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다.

다초점 운동 신경병증

신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다.

이영양성 형성이상

이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다.

심장-얼굴-피부 증후군

심장얼굴피부(CFC) 증후군은 1986년에 처음 언급된 희귀한 유전적 질환입니다. 심장얼굴피부(CFC) 증후군 환자들은 비정상적으로 숱이 없고 부서지기 쉬운 곱슬곱슬한 머리카락을 가지고 있습니다.

아밀로이드증

아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다.

악성빈혈

악성빈혈(pernicious anemia)은 비타민 B12(cobalamin) 가 체내에 부족하면 생기는 병으로서 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)의 일종입니다.

안데르센병

안데르센병은 당원 축적병 제4형으로 알려져 있고, 당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍으로 발생됩니다.

혈소판수혈불응성

혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다.