루시 레비 증후군(Roussy-Levy syndrome)

루시-레비 증후군은 드문 유전운동감각신경병의 일종으로 수족의 떨림 및 보행 실족 등이 다른 유전운동감각신경병증에 비해 심한 경우이지만 후에 여러 유전운동신경병증 아형들에서도 같은 증상들이 발견되어서 현재는 유전감각신경병증에서 나타나는 하나의 증상으로 생각되고 있습니다.

만성염증탈수초다발신경병증(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다.

후쿠야마형 선천성 근이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy)

후쿠야마형 선천성 근 이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD)은 근육-눈-뇌병, 워커-워버그 증후군과 함께 중추신경계 장애를 동반한 선천성 근 이영양증의 하나로 상염색체 열성으로 유전합니다.

미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)

미요시형 근병증은 장딴지 부위에서 시작하여, 점차 진행해 엉덩이와 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환입니다. 보통 청소년기에 발병하며 아동기에는 정상적인 움직임을 갖습니다.

MELAS 증후군(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes))

MELAS 증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.

포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome)

포도당 수송자-1의 유전자 변이에 의한 포도당 수송자-1 결핍 증후군은 1991년 De Vivo 에 의해서 영아기에 시작되는 간질성 뇌증후군과 동반되는 진행성의 두위 감소에 의한 후천성 소두증, 운동실조와 강직을 보인 두 명의 환자를 새로운 질환으로 기술함으로써 알려지기 시작하였습니다.

필레병(Pyles disease)

필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 골간단 형성이상이라고도 합니다.

외배엽 형성이상(Ectodermal dysplasia)

외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 표현을 보이는 유전 질환입니다.

갑상선기능저하증

갑상선은 목의 앞부분에 위치하는 내분비 기관으로, 뇌에 있는 뇌하수체에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 신호를 받아 갑상선호르몬을 만들어 내는 일을 합니다. 그런데 ‘갑상선’을 병명으로 오인하여 갑상선에 병이 있다고 진단을 받은 사람들이 ‘갑상선에 걸렸다’ 또는 ‘나는 갑상선이다’라고 표현하는 경우를 자주 보게 됩니다.

갑상선염

“갑상선”이란 흔히 병명으로 잘못 알려져 있지만 이는 우리 몸의 한 부분입니다. 갑상선은 목의 한가운데 튀어나온 물렁뼈(갑상연골) 바로 아래쪽에서 기관(숨관) 주위를 나비 모양으로 둘러싸고 있는 호르몬 기관으로, 갑상선호르몬 (T4, thyroxine과 T3, triiodothyronine) 을 만들어 혈액으로 분비하고, 전신의 장기에 공급됩니다.