호르너 증후군은 상대적으로 드문 질환으로 얼굴의 한쪽으로만 나타나는 동공 수축(Miosis), 안검하수(Ptosis), 땀이 나지 않는 무한증(Anhidrosis), 안구함몰(Enophthalmos) 등이 특징적입니다. 이것은 이 질환의 전형적인 4가지 징후입니다.
호르너 증후군은 대부분 다양한 질환에 의한 결과로 알려져 있으며 선천성 형태도 가능하나 매우 드물고, 출생 시 나타날 수는 있지만 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 종종 호르너 증후군은 눈에서 전달되는 교감신경과 관련된 증상이 발생하며, 원인은 아주 다양합니다. 일부의 사례에서는 상염색체 우성 방식으로 유전되기도 합니다.
호르너 증후군은 남성과 여성에게서 동등하게 발생하며, 어느 나이에서든지 나타날 수 있습니다.
호르너 증후군은 목 동맥 박리(Carotid artery dissection), 목 또는 흉부 공간(Cavity)의 종양 발달, 판코스트 종양(Pancoast tumor, 폐암의 일종으로 폐의 상부에 위치하여 교감신경을 압박하는 종양), 중뇌, 뇌간, 상부 척수, 목 또는 안와의 병변, 경부 림프절의 염증, 상부 척수, 목의 외상 또는 수술을 포함하여 원인이 되는 요소는 다양합니다.
대다수의 사례들에서, 호르너 증후군과 연관된 신체적 소견은 눈에 공급되는 교감신경의 간섭으로 발달됩니다. 병변은 눈에서 교감신경계를 조절하는 뇌의 지역까지 주행하는 경로에 따라 발생할 수 있습니다. 교감신경은 선(gland), 기관과 몸의 다른 부위의 불수의적인 기능을 조절합니다.
호르너 증후군의 일부 사례들에서 어떤 다른 표면상의 이유나 알려지지 않은 원인으로 발생하는데, 일부 임상 연구자들은 상염색체 우성 유전 형질로 유전되어진다고 믿고 있습니다.
호르너 증후군과 연관된 신체적 징후와 증상의 특징은 보통 얼굴의 한쪽 면에서만 영향을 받는데, 발생하는 증상에는 안검하수, 무한증, 안구가 뒤쪽으로 당겨지는 안구함몰양상 등이 포함됩니다.
만일 호르너 증후군이 2세 이전에 발병되었다면, 홍채얼룩증(홍채이색: Heterochromia iridis )이 있을 수 있습니다. 대부분의 사례에서 영향 받은 쪽의 홍채는 색소침착 저하증을 보입니다.
호르너 증후군의 진단과 병변의 위치 확인은 MRI나 초음파와 같은 영상기술 및 약물 반응검사로 확인될 수 있습니다. 특히 동안신경에 이상을 일으켜 축동을 야기시키는 다른 질환 및 악성 질환에 대한 감별이 반드시 필요합니다.
| 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
호르너 증후군의 치료는 원인 질환 및 원인이 되는 병변 또는 종양의 기원과 위치에 따라 차이가 있을 수 있습니다. 일부 사례들에서는 병변을 수술로 제거할 수 있습니다. 방사선 치료와 화학요법은 악성 종양 (폐암 등)을 가진 환자들에게 유용할 수 있습니다.
드물지만 만약 이 질환의 유전 양상(대개 상염색체 우성 형태)을 가지고 있다면, 환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive care)을 시도해 볼 수 있습니다.
