특발성 혈소판 증가증은 만성 클론성 골수증식성 질환의 일종으로 말초혈액 혈소판 수의 지속적인 증가와 골수에서 거대핵세포 과증식, 그리고 임상적으로는 혈전증과 자발적인 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다.
혈소판증가증은 다음의 다양한 원인에 의해 발생할 수 있는데, 임상에서 보는 혈소판 증가증의 80%는 이차적 원인으로 발생합니다.
특발성 혈소판 증가증의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지진 않았습니다. 약 50%의 환자에서 JAK2유전자의 변이가 발견되지만 JAK2유전자 변이가 질병의 발생에 있어 어떤 역할을 하는지는 정확히 밝혀져 있지 않습니다.
특발성 혈소판증가증의 증상은 매우 다양합니다. 임상적으로는 진단 당시 환자의 약 50%는 무증상이며, 일반적인 검진에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다.
가장 흔한 증상은 혈관 운동 장애로 두통, 시각장애, 비전형적 흉통 등이 25-50%의 환자에서 나타납니다. 미세혈관 폐쇄로 인해 일과성 뇌허혈과 감각이상이나 발가락이 썩는 증상(족지 괴저)이 발생할 수 있습니다.
빈혈은 흔하지 않으며 말초혈액 도말검사 상 혈소판의 현저한 증가를 보여줍니다. 골수검사에서 혈소판을 만들어 내는 역할을 하는 거대핵세포의 증식을 관찰할 수 있으며, 신체 검진에서는 경한 비장비대가 나타날 수 있습니다.
특발성 혈소판 감소증의 주된 임상양상은 동맥에 생기는 혈전증과 출혈입니다. 식도, 위, 십이지장과 같은 상부 위장관은 출혈의 가장 흔한 부위이며, 비스테로이드소염제 사용은 합병증을 증가시킬 수 있습니다. 점막피부 출혈이 흔하고, 폰 빌레브란트 인자(vWF)의 결핍과 연관될 수 있습니다.
합병증의 빈도는 보고마다 차이가 있으나, 대개 진단 당시 빈도로 40-90%까지 보고되고 있습니다. 혈전증은 주된 발현 증상이며 생존에 현저하게 영향을 미칩니다.
심각한 혈전증과 출혈은 환자의 약 15%에서 발생할 수 있으며, 진단 후 첫 10년 동안 이러한 합병증이 일어날 확률은 각각 20%와 5% 정도입니다. 혈전증의 빈도는 환자의 연령과 연관이 있어서, 60세 이상이거나 이전에 혈전증의 과거력이 있는 경우에는 혈전증의 위험도가 더 높습니다.
특발성 혈소판 증가증 환자는 장기적으로 골수 섬유화증이나 골수형성이상증후군, 급성 골수성 백혈병 등이 발생할 수 있습니다.
특발성이란 어떤 질병이 다른 근원이나 원인 없이 스스로 발생하거나 병의 원인을 알 수 가 없는 것을 말합니다. 그러므로 특발성 혈소판 증가증은 다른 원인에 의해 2차적으로 혈소판 수치가 증가하는 질환들을 완전히 배제한 다음에 진단을 내릴 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
특발성 혈소판 증가증의 장기 치료에서 가장 중요한 부분은 혈전증을 예방하는 것입니다.
환자의 20~40%에서는 혈전증이 나타나고, 10~20%에서는 뇌졸중, 심근경색, 심부정맥혈전증, 폐색전증, 족부동맥 폐색 등 심각한 혈전증이 발생할 수 있는데, 특히 과거에 혈전증이 발생한 병력이 있거나 환자의 나이가 60세 이상인 경우에는 주의가 필요합니다.
특발성 혈소판 증가증의 치료는 아직까지 많은 논쟁의 여지를 가지고 있습니다. 그리고 혈전증이 있는 환자에서 치료를 시작하기 위해서는 반드시 증상의 원인이 혈소판의 증가와 연관이 있음이 확인되어야 합니다.
급격한 혈액 내 혈소판 제거술은 일반적으로 도움이 되지 않으며 추천되지도 않습니다. 혈소판수의 감소를 위해서는 32P, 하이드록시유레아(hydroxyurea), 알킬화제제(alkylating agent)를 사용할 수 있으나, 이러한 약제들은 급성백혈병을 유발할 수 있다는 위험이 있습니다. 혈소판의 감소가 지속적으로 필요하다면 인터페론(interferon, IFN), 아나그렐리드(anagrelide), 퀴나졸린(quinazolin) 유도체 등을 사용할 수 있으나 일정한 효과를 나타내지는 못합니다.
저용량의 아스피린은 아직까지 논쟁의 여지가 있으나 특별한 금기사항이 없는 한 모든 환자에게 투여할 수 있습니다. 비록 혈전증을 감소시킨다는 무작위 연구 결과는 없지만 특발성 혈소판 증가증과 연관된 미세혈관이상이나 일시적 허혈성 수축 등은 아스피린만으로도 빠르게 호전될 수 있습니다.
1. Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen.
2. http://www.uptodate.com
3. http://www.rarediseases.org
4. http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
