초성포도산염 키나아제 (Pyruvate kinase,이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 PK 유전자는 염색체 1q21에 위치합니다. 특징으로는 미성숙한 적혈구의 파괴로 인해 산소를 운반하는 헤모글로빈의 감소와 (용혈성 빈혈) 혈중 빌리루빈 수치의 상승(고빌리루빈혈증), 비장의 비정상적인 크기 증가(비장비대) 등이 있습니다.
초성포도산염 결핍증은 1961년에 처음 보고된 이래 미국, 북유럽, 일본 등에서 대부분 진단이 되었으며 그 외의 나라에서도 보고되어 특별한 종족이나 지역에 따른 발생의 차이는 없는 것으로 보입니다. 전체 인구의 1%미만의 유병율을 보이며 남녀 비율의 차이는 없습니다.
초성포도산염 키나아제 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되며 간과 적혈구에 존재하는 PK 효소에 발현되는 PKLR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 1번 염색체에 위치합니다(1q21).
PK 효소는 적혈구 대사과정 중 Embden-Meyerhof 경로 대사과정에서 ATP를 합성하는 두 가지 단계 중 하나에 관여하는 중요한 효소로서 phosphenolpyruvate를 pyruvate로 전환하는 촉매작용을 합니다. PK 효소의 결핍 시에는 고에너지원으로 사용되는 ATP 생성에 장애를 초래하며 이로 인해 적혈구 생존 기간이 단축되어 용혈성 빈혈이 생기게 됩니다.
경한 용혈성 빈혈으로부터 심한 용혈로 인해 수혈에 의존해야 하는 경우까지 다양한 증상을 나타내며, 대개 영유아기 혹은 소아기에 진단이 됩니다. 신생아기에는 흔히 교환수혈이 필요하지만 그 이후에는 중등도 정도의 만성적인 용혈성빈혈, 황달, 혹은 중등도의 비장비대가 있는 경우가 많고 간혹 성인이 되어서 담석증이 생기는 경우도 있습니다.
성장과 발달은 대개 정상이며, 성장이 지연된 경우 비장적출술을 시행하며 이후에는 정상이 될 수 있습니다.
신체 검사에서 황달이 동반된 비장비대가 있을 시에 질환을 의심해볼 수 있으며 말초 혈액검사, 혈청화학분석 등의 혈액검사가 다른 질환과의 감별에 도움이 될 수 있습니다. 확진은 분광광도계(spectrophotometer)로 PK 효소 정량측정을 하여 할 수 있으며, DNA 분석을 통하여 환자, 보인자 진단 및 산 진단이 가능합니다.
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산정특례 진단기준 : 조직 생검(Tissue biopsy)으로부터 채취한 조직이나 백혈구(Leukocytes), 섬유모세포(Fibroblasts)의 초성포도당염 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase complex: PDC) 수치를 측정함으로써 확진한다.
*진단방법: 조직학 검사 |
경한 증상의 경우 치료를 필요로 하지 않지만, 중증의 경우 농축적혈구 수혈을 주기적으로 해주어야 합니다. 비장 적출술은 중증인 환자에서 가능하면 5-6세 이후에 시행하는데 이를 통해 어느 정도 빈혈이 교정될 수 있습니다.
