에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)는 주로 팔, 다리, 척추, 심장 근육이 서서히 약해지는 희귀 질환으로 근육의 약화와 변성(위축: 萎縮), 관절의 구축(拘縮), 심근병증(心筋病症)등이 나타납니다.
특히 허벅지와 팔이 허약해지며, 팔꿈치와 아킬레스건 그리고 등 위쪽의 근육에 경축이 일어납니다. 얼굴 근육은 약해지지 않습니다.
이 질환은 주로 X-연관(X-linked) 형질로 유전되지만, 상염색체 우성 또는 매우 드문 사례에서 열성 형질로 유전되는 경우도 있습니다. X-연관 형질로 유전된 경우, 남성에게 주로 증상이 나타나며 여성은 보인자가 되어 증상을 보이지 않지만 가끔 심근병증과 같은 증상을 보이는 보인자 여성이 약 10-20% 있습니다. 상염색체 우성과 열성 형질은 남성과 여성 모두에서 나타날 수 있습니다.
EDMD는 근육영양장애(筋肉營養障碍)들로 알려진 희귀 유전 근육 질환의 그룹에 속해있습니다. 이 질환들은 몸의 다양한 수의근의 위축과 약화가 특징입니다. 약 30개의 다른 질환이 근육영양장애를 구성합니다. 질환들은 다른 근육에 영향을 끼치며, 발병 연령, 강도, 유전 양식도 다릅니다.
전체 유병률은 알려지지 않았습니다. X-연관 형질은 일반 인구에서 100,000명당 1명에게 영향을 미치는 것으로 평가됩니다. EDMD는 근육영양장애에서 세 번째로 흔하다고 알려져 있습니다.
EDMD는 대부분 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 상염색체 우성 또는 매우 드물게 열성 형질로 유전되는 경우도 있습니다.
이형접합체로 알려진 EDMD 질병 유전자의 단일 복사본을 유전 받은 일부 여성에서, X 염색체에 있는 질병 특성이 항상 다른 X 유전자 내 정상 유전자에 의해 항상 숨겨지지 않을 수도 있습니다. 이 결과로, 이 여성은 심장전도장애와 근육 약화와 같은 질병과 연관된 일부 증상을 경험할 수도 있습니다. 전도장애를 가진 여성은 돌연사의 위험이 있을 수 있습니다.
X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전된 경우, X 염색체의 장완에 위치(Xq28)한 EMD(또는 STA로 알려진) 유전자의 돌연변이로 인한 에머린(Emerin)결핍에 의해 발생합니다.
증상은 보통 5~15세에 시작되며, 천천히 진행하여 대부분의 환자들이 성인기 후반까지 생존합니다. 일부 환자들은 아동기에 발병하는 빠른 병의 진행과 중증의 합병증을 경험할 수도 있는 반면, 다른 이들은 성인기에 발병하며, 느린 병의 진행을 경험할 수도 있습니다.
주로 상완과 어깨, 다리, 골반 근육의 진행성 약화와 변성이 나타나며, 대개 아동기 후반 또는 초기 청년기에 발생됩니다. 다리 근육의 약화와 변성으로 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷는 첨족보행(尖足步行)을 하게 되고, 결국 휘청거리면서 걷게 되는 동요성 보행(오리걸음)을 하게 됩니다. 이 밖에도 근육의 약화가 진전되어 손을 머리 위로 올리지 못하는 등의 다양한 문제들이 생겨 결국 목, 어깨, 팔꿈치 아래 쪽 근육이 영향을 받게 되고 척추가 경직됩니다. 넓적다리와 엉덩이 근육은 계단 오르는 것을 어렵게 만들면서 수반되게 될 수도 있습니다.
근육약화와 위축은 약 30년 동안 느리게 진행되는데 상염색체 우성 유전 형태 EDMD를 가진 개인들은 결국 보행의 능력을 잃고, 휠체어를 필요로 할 수도 있습니다. 보행능력의 상실은 X-연관 유전형태 EDMD에서는 드뭅니다.
힘줄이 팽팽해지거나 짧아지면서 관절이 굽혀지거나 펴진 채로 고정되며, 팔꿈치와 아킬레스건이 가장 영향을 많이 받습니다. 팔꿈치의 경축은 아동기에 나타나며 X-연관 유전 형태에서 초기에 나타나는 증상 중 하나입니다. 상염색체 우성 유전 형태 EDMD의 경축은 보통 근육 약화가 발병한 후에 발전합니다.
심장의 문제들은 이 질환과 관련되어 나타나는 특징 중 하나이며, 주로 확장형 심근증(dilated cardiomyopathy)과 심장 근육의 전도 장애(AV block)가 생깁니다. 발병연령은 매우 다양하지만, 대개 20세 이후에 발생합니다. 심한 심근증으로 인한 심부전 증상이 나타나며, 심방세동이나 심실세동 등 부정맥 또는 방실차단 등이 발생할 수도 있습니다. 치명적인 부정맥은 이 환자들에서 가장 흔한 사망원인이며, 부정맥으로 인한 뇌졸중의 위험도 증가합니다.
추가적으로 척추 측만증(側彎症), 척추 전만증(前彎症), 앞가슴 아랫부분이 함몰되어 나타나는 오목가슴, 발바닥의 오목한 부분이 많이 파인 요족(까치발)이 나타날 수 있습니다.
특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 혈액 검사를 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사와 근전도검사를 통해 진단할 수 있습니다.
근육세포질에 존재하는 효소로서 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다. 따라서 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)의 수치는 근육병을 진단하는데 가장 유용하고 간단한 방법입니다. EDMD에서는 다른 근육병에 비해 CK 증가가 경미한 편입니다.
근육생검은 이 질환을 확진하는데 중요한 검사입니다. 근육 조직을 EDMD의 원인이 되는 단백질인 에머린(Emerin)에 대한 항체에 노출시킨
후 현미경으로 보면 근육 조직에 있는 에머린 단백질을 관찰할 수 있습니다. 대략 95%의 X-연관 EDMD 환자에 에머린이 소실되어
있습니다.
유전자검사로 EMD 또는 LMNA 돌연변이가 확인되면 확진할 수 있습니다.
근전도 검사 시 주기와 진폭이 작고 일정하지 않는 다양한 파형이 나타나는데, 이를 통해 신경의 손상이 아닌 근육 조직의 파괴가 나타났음을 알 수 있습니다. 신경전도검사 결과는 정상입니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
또한 EDMD는 심장 근육에 영향을 미치며 특히 전도 장애가 나타나는 경우가 많으므로 정기적으로 심전도를 측정하여 심장박동의 변화나 전도 장애가 발생하는지 관찰해야 합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, EMD 혹은 LMNA 유전자의 돌연변이가 확인되거나 근생검 검사상 EDMD를 시사하는 소견이 관찰되면서 심장전도장애의 소견이 동반된 경우 *진단방법: 유전학 검사,조직학 검사,임상 진단 |
EDMD를 위한 특정한 치료방법은 존재하지 않으나, 근육의 위축과 이로 인해 나타나는 거동 장애, 심장 근육의 손상 및 합병증을 예방하는 것을 치료 목표로 각각의 개인에게서 나타나는 증상을 기준으로 치료합니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한
동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행합니다.
또한 척추측만증, 팔꿈치, 아킬레스건 주변의 관절과 골격계의 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 원래의 정상적인 형태를
복원하여 그 기능을 유지할 수 있습니다.
이 질환을 가진 어린이들은 심장병이 생길 가능성이 있으므로 반드시 정기적으로 검사해야 합니다. 부정맥이 나타난 경우에는 항부정맥 약물을
사용하거나 심장 박동 조율기(Cardiac pacemaker)를 삽입하여 치료합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
