저혈소판 요골 무형성 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 희귀 질환으로 태어날 때부터 특징적인 증상이 명확하게 나타납니다. 혈액 검사상 혈소판 수치가 매우 낮기 때문에, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출 될 수 있으며, 두개골 내 출혈 시 정신 지체 등이 나타날 수 있습니다.
신체 소견으로 요골이 형성되지 않고 척골이 형성되지 않거나 덜 발달될 수 있습니다. 환자는 키가 작을 수 있고, 심장의 선천적 기형, 신장 이상 등이 동반될 수 있습니다. 약 47% 환자가 우유 알러지를 나타낼 수 있습니다.
저혈소판 요골 무형성 증후군은 남녀 동일 비율로 나타납니다. 1950년대 가족 내의 형제에게서 발견된 이래로 100여건 이상의 증례가 보고되었습니다.
저혈소판 요골 무형성 증후군은 일반적으로 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 생각됩니다. 상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이며, 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.
어떤 연구자들은 저혈소판 요골 무형성 증후군이 HOG 유전자 군을 포함한 특정 유전자의 돌연변이로 생긴다고 발표하였습니다. Klopocki는 염색체 1번의 장완의 21.1영역에서 미세 결손을 확인했다고 보고 했으나 이 질환을 일으키는 원인 유전자로는 충분하지 않다고 보고하였습니다. 1q21.1 영역과 관련된 유전자로는 HFE2, LIX1L, PIAS3, ANKRD35, ITGA10, RBM8A, PEX11B, POLR3GL, TXNIP 와 GNRR2 가 있습니다. 향후 질환의 원인 또는 유전적인 원인에 대한 더 많은 연구들이 필요합니다.
저혈소판 요골 무형성 증후군은 일차적으로 혈액 내 혈소판의 감소, 양족 팔에 있는 요골의 형성 부전을 특징으로 그 외 추가적 증상이 다양하게 일어납니다. 증상은 태어났을 때부터 확인할 수 있습니다. 환자의 90%는 태어나서 첫해동안 혈액에서 혈소판의 낮은 농도와 관련된 증상이 발생합니다. 골수에서 혈소판을 만드는 역할을 하는 거대핵세포에 결함이 있거나 부적절하게 발달하게 되어 저혈소판증을 유발하게 됩니다.
저혈소판증은 혈소판을 생성하는데 중요한 역할을 하는 거대핵세포에 문제가 있을 때 나타날 수 있습니다. 이는 영아기에 가장 심각하게 나타나며, 성인이 될수록 혈소판의 수치가 거의 정상범위까지 증가하여 성인에게는 증상이 덜 나타납니다.
저혈소판증시 생길 수 있는 증상으로는 코피, 토혈, 혈변, 멍이 쉽게 들거나 점상 출혈이 생길 수 있습니다. 심각한 경우 영아기에 두개골내 출혈이 생겨 생명을 위협하는 합병증이 나타날 수 있으며, 정신 지체가 동반될 수 있습니다.
혈액세포와 조혈 조직에도 이상이 나타날 수 있습니다. 혈중 적혈구의 낮은 농도로 빈혈이 발생할 수 있고, 호산구가 증가하여 알레르기, 천식 등이 생길 수 있고, 우유에 대한 알러지가 동반될 수 있습니다.
저혈소판 요골 무형성 증후군은 양쪽 팔의 요골이 없는 것이 특징입니다. 엄지손가락을 제외한 손가락의 뼈와 손목의 뼈 형성에 장애가 생겨 손가락이나 팔목을 펴는데 제한을 받을 수 있습니다.
종종 위팔의 기형을 보이며, 한쪽 또는 양쪽의 척골 성장이 저하되거나 없을 때 양쪽 팔의 비대칭이 나타날 수 있습니다. 50%에서는 양쪽 팔꿈치와 어깨 사이를 형성하는 상완골의 형성 이상이 나타납니다. 5-10% 정도에서는 상완골이 존재하지 않습니다.
다리에도 기형이 나타날 수 있습니다. 무릎과 고관절의 완전 또는 부분 탈구, 강직감, 발가락뼈의 비틀림 등이 생길 수 있습니다. 다리의 긴뼈와 팔의 긴뼈가 심하게 짧아지는 경우 양쪽바다표범손발증-저혈소판증으로 진단 내릴 수 있습니다.
출생 이전에 태아 초음파를 통해 태아의 요골이나 주변 뼈 형성 기형을 관찰 할 수 있으며 , 탯줄 천자로 태아 혈액내의 혈소판 수치를 알 수 있습니다.
인체에 해가 없고 쉽게 시행할 수 있습니다. 태아의 요골이나 주변 뼈 형성 기형, 장기 이상 등을 확인 할 수 있습니다.
초음파를 통해 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 탯줄까지 바늘을 사용하여 태아의 혈액을 채취하는 방법입니다.
출생 이후에는 임상 검사, 신체 소견의 특징, 그리고 다양한 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 혈액검사를 통하여 저혈소판증, 빈혈, 그리고 다른 혈액학적 이상을 살펴볼 수 있으며, 컴퓨터 단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 검사는 이 질환과 관련된 특정 골격 이상이나 다른 이상의 발견을 위해 시행하기도 합니다. 이 질환과 관련된 심장의 기형을 발견하기 위하여 심전도, 심초음파 등의 검사가 필요합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
저혈소판 요골 무형성 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 특별한 증상에 따라 이루어집니다. 이러한 치료에는 소아청소년과, 외과 ,정형외과, 내과 등 다양한 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
이 질환을 앓고 있는 영아와 어린이의 경우 감염, 스트레스, 저혈소판증을 유발시키는 요인들을 예방하도록 권장합니다. 저(低)혈소판증, 호산구증가증 등이 나타나는 경우 우유 섭취를 피하는 것이 좋습니다.
저혈소판증 시 지속적으로 혈액 검사 및 혈소판 수혈, 전혈구 수혈 등의 방법으로 부족한 혈소판을 보충합니다. 저혈소판증은 전형적으로 나이가 들어가면서 좋아집니다.
팔다리의 기형의 경우 인공 보조기, 휠체어, 부목, 수술 등의 방법으로 치료 할 수 있습니다.
선천성 심장 기형시 외과적 중재, 약물적 요법 등으로 도움 받을 수 있습니다.
저혈소판 요골 무형성 증후군 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움 될 수 있으며, 추가적으로 질환으로 인한 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도해 볼 수 있습니다.
본 질환을 가진 환자와 가족에게는 유전상담이 큰 도움이 됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 됩니다.
