악성빈혈(pernicious anemia)은 비타민 B12(cobalamin) 가 체내에 부족하면 생기는 병으로서 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)의 일종입니다. 비타민 B12가 체내로 흡수되려면 먼저 내인자와 결합해야 하는데, 위 점막이 위축되거나 또는 자가 면역 항체가 위벽세포(parietal cell)를 파괴하면 위벽세포에서 분비하는 내인자(intrinsic factor)가 부족해집니다. 내인자의 결핍은 비타민 B12의 부족 현상을 초래하여 엽산 대사에 이상이 생기고, 이는 DNA 합성장애를 초래하여 분열이 왕성한 세포의 일종인 조혈세포의 성장과 분화에 장애를 일으킵니다.
온난기후 지역에서 사는 사람들에게 있어 악성빈혈의 가장 흔한 원인은 자가면역 위축성 위염입니다.
자가면역 위축성 위염이 발생하면 벽세포(parietal cell) 또는 내인자 자체에 대한 자가항체가 생겨서 벽세포나 내인자를 파괴합니다. 자가면역 위축성 위염 이외에 비교적 덜 흔한 원인으로 단순히 비자가면역성 위축성 위염에 의해 벽세포가 소실되어 악성빈혈이 발생하기도 합니다.
일반적으로 이러한 위축성 위염은 헬리코박터필로리 감염 등에 의해 장기간의 만성 위염을 앓고 있는 노인에게서 잘 발생합니다.
보통 경미한 악성빈혈에서는 증상이 없기도 합니다. 하지만 오랫동안 악성빈혈을 앓게 된 경우 빈혈에 의한 일반적인 증상과 징후가 나타납니다. 혈액(세포)과 위장관 모두 악성빈혈의 영향을 받으며 치료가 늦어지면 신경계까지 악영향을 미칩니다.
위장관 증상으로는 혀의 통증이 가장 흔합니다. 혀의 통증으로 인해 김치나 라면 같은 맵거나 자극성 있는 음식을 피하게 됩니다. 혀의 통증이 이비인후과에 관련된 질환 때문에 생긴 것으로 착각하고 오랜 기간 이비인후과 진료를 받다가 진단과 치료가 늦어지곤 합니다. 처음 병이 진단될 때는 대부분 유두가 소실되어 혀 표면이 매끄럽게 변해 있는 경우가 많습니다.
혀의 통증 이외에도 식욕부진, 중등도의 체중감소, 피곤감 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 신경계 증상이 나타나면 하지에 힘이 빠지고 경련이 있기도 하고 특히 밤 시간에 서서 균형을 잡기 힘들며 요실금이 생기기도 합니다. 한편으로는 기억하고 생각하는 능력이 떨어져서 치매 증상이 나타나기도 하고 짜증을 잘 내는 등 기분 변화를 겪기도 합니다.
혈액 검사에서 특징적으로 적혈구 크기가 커지는 대구성 빈혈이 관찰되며 적혈구의 전단계 세포인 망상적혈구 수치가 감소합니다. 혈액 도말 검사에서는 비정상적으로 큰 적혈구가 나타나는 대구성 난형 적혈구 및 여러개의 엽으로 분리된 핵을 가지는 다분엽 호중구가 관찰됩니다. 또한 간효소 수치, 황달 여부를 나타내는 빌리루빈 및 젖산분해효소(LDH)가 증가하는데 이는 효과적이지 못한 조혈작용, 일명 ‘무효 조혈’을 의미합니다.
확진을 위해서는 쉴링 검사(Schilling test)를 시행할 수 있으며, 항(抗)내인자항체, 혈청 가스트린(gastrin), 펜타가스트린(pentagastrin) 농도 등을 측정하기도 합니다.
| 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
악성 빈혈에서는 비타민 B12를 투여해야 하는데 특히 비타민 B12를 근육주사하는 것이 일반적입니다. 투여 방법의 예를 들자면 다음과 같습니다. 1일 1mg을 첫 1주간은 매일, 다음 4주간은 1주일에 1회, 이후에는 매월 또는 격월로 1회씩 평생 투여합니다. 한편 근육주사를 거부하거나 근육주사가 금기인 환자에서는 비타민 B12 정제를 매일 1mg씩 복용합니다.
1. 대한내과학회지 (2006) 악성빈혈의 치료, 조덕연
2. 대한내과학회 혈액종양내과 전임의 워크샵(2010), 악성빈혈, 조덕연
3. 대한의사협회 의학용어에 따른 의학용어 큰사전 1판, 아카데미아(2004)
4. http://en.wikipedia.org/wiki/Pernicious_anemia
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/170900
6. http://www.rarediseases.org
