림프관평활근종증은 가임기의 젊은 여성에서 주로 발생하는 희귀 폐질환으로, 폐의 간질성평활근이 증식하고, 낭포(囊胞)를 형성하는 것이 특징입니다.
림프관평활근종증의 발병률과 유병율은 알려져 있지 않으나 미만성폐질환의 약 1%미만인 것으로 생각합니다. 1998년부터 2001년까지 약 3년간 미국에서 243명의 림프관평활근종증 환자들이 국가등록사업에 등록되었습니다.
일차적인 원인으로는 기관지-혈관 구조 및 간질 주위에 있는 비정상적인 평활근 세포가 증식함에 따라 나타납니다. 이러한 평활근 세포의 증식은 정상적인 폐의 구조에 있어서 작은 수많은 낭성 변화를 일으키며 간질이 두꺼워지는 결과를 초래하며, 림프계의 혈관의 변화 및 림프절 비대 등을 발생시킵니다.
그리고 폐 이외의 부위에서는 후(後)복막이나 복강 또는 골반 내부에 혈관평활근종이 발생할 수 있습니다.
림프관평활근종증은 비정상적인 평활근 세포가 증식함에 따라 나타납니다. 이러한 평활근 세포의 증식은 정상적인 폐의 구조에 있어서 작은 수많은 낭성 변화를 일으키고, 간질이 두꺼워지는 결과를 초래하며, 림프계의 혈관의 변화 및 림프절 비대 등을 발생시킵니다. 대부분의 경우에서 점진적인 호흡부전이 발생하고, 천명, 기침, 가래, 객혈 등이 나타날 수 있습니다.
복부 증상에는 림프절병증, 낭포성림프성 종괴, 유미성 복수와 양성종양인 혈관근육지방종 등이 있고, 복강 또는 자궁부속기 종괴 등이 관찰될 수 있습니다.
합병증으로 환자의 약 50%에서 자발성 기흉이 발생할 수 있습니다. 자발성 기흉은 재발이 흔하고, 양측성으로 발생하기도 합니다. 평활근세포들의 증식으로 림프관이 파열되면서 유미흉이 발생할 수 있으며 환자에 따라서는 림프액 성분이 복강 내에 축적되는 유미성 복수나 림프액 성분이 소변으로 빠져나오는 유미뇨가 발생할 수 있습니다. 약 50%의 환자에서 신장에 혈관근육지방종(과오종)이 발생하지만, 신장 기능에는 크게 미치지 않는 경우가 많습니다. 뇌와 척수를 싸고 있는 수막에 수막종이 발생할 위험이 증가합니다.
림프관평활근종증은 서서히 진행하며 드물게 급성악화과정을 보이기도 하고 진단 후 평균적인 생존기간은 8-10년 정도입니다.
진단은 임상양상과 컴퓨터단층촬영(CT)의 조합으로 내려지나 명확하지 않은 경우 폐조직검사로 진단을 내리기도 합니다.
일반적으로 진단은 폐기종과 반복적인 기흉 또는 유미흉을 동반한 젊은 여성에서 강하게 의심해야 합니다.
림프관평활근종은 고해상컴퓨터단층촬영(HRCT)으로 진단할 수 있고, 필요시 폐조직검사를 시행하기도 합니다. 그리고 보다 정확한 진단을 위해 평활근구성물(actin, desmin, HMB-45 등)에 대한 면역조직염색을 시행하기도 합니다.
| 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
여성호르몬인 에스트로겐이 질병의 병인에 원인적 역할을 한다는 인식에 기초하여 호르몬(타목시펜,프로게스테론) 치료가 주로 이루어지고 있습니다. 림프관평활근종증 질환이 있는 여성은 흡연에 노출되지 않아야 하고, 에스트로겐이 포함된 약제를 복용해서는 안되며, 임신에 따른 질병의 악화 가능성을 잘 알고 있어야합니다. 최근 면역억제제인 sirolimus 가 유의한 효과를 보였으며 증상 완화에도 도움이 됨이 보고되었습니다.
폐기능이 심하게 악화된 림프관평활근종증에 대한 치료는 폐이식술이 유일합니다. 몇몇 연구에서 림프관평활근종증 환자의 폐이식술 결과에 대해 보고하였는데, 가장 대단위 연구에서 실제적인 1년 생존율은 86%였고 3년 생존율은 76%, 5년 생존율은 65%였습니다.
