질환주요정보
로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.
아래턱이 매우 작은 작은턱증 소견이 관찰됩니다.
혀의 근육이 짧아져 혀가 뒤쪽 아래로 밀려있으며 이를 설하수증이라고 합니다. 일부 영아에서는 입천장이 불완전하게 막혀있어서 구개열이 나타나게 되며, 이로 인해 호흡곤란이나 음식물 섭취에 어려움을 겪고 성장에도 장애가 생기게 됩니다.
이 질환의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 여성과 남성에서 동일한 비율로 나타나고, 신생아 8,500명에서 30,000명 중 한 명 꼴로 발생하게 됩니다.
로빈 증후군의 정확한 원인은 아직까지 알려지지 않았지만 일반적으로 다음과 같은 이유로 발생한다고 추정하고 있습니다. 임신 7-11주 경 뱃속의 태아의 아래턱의 발달이 완전하지 않아 구강 내 혀가 높게 위치하게 되고 이로 인해 입천장이 완전히 닫히지 못하게 됩니다. 또한 양수가 부족하게 되면 턱의 발달에 장애가 생길 수 있고, 역시 이로 인해 혀가 입천장에 닿게 되기 때문에 양수과소증 역시 이 질환의 원인이 될 수 있습니다.일부의 환자는 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 추정됩니다.
17번 염색체 위의 SOX9 유전자 주변 DNA의 변화가 가장 흔한 유전적 원인으로 생각됩니다. SOX9 유전자는 태아의 발달 중 많은 조직과 기관의 형성에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 데 중요한 유전자입니다. SOX9 단백질은 턱을 포함한 골격의 발달에 중요한 다른 유전자들을 조절합니다. 이 단백질의 결함으로 인하여 로빈증후군의 특징적인 얼굴 모양이 나타납니다.
대부분의 환자들에게 나타나는 증상으로 약 91.7%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱보다 10-12mm 뒤로 들어가 있습니다.
어렸을 때에는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5∼6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습이 됩니다.
환자들 중 약 70∼80%에게 나타나는 증상으로 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있습니다. 또한 작은턱증과 설하수증으로 인해 폐쇄성 수면 무호흡증과 같은 심각한 호흡장애가 생기고 이로 인해 음식물을 제대로 섭취하지 못하여 성장지연이 나타납니다.
14∼91% 정도로 구개열의 발생빈도는 매우 다양하게 보고되어 있습니다.
연구개와 경구개에 영향을 미치며, 대개 U-자 또는 V-자 모양을 띠게 되고, 입천장이 높은 소견을 보입니다.
로빈 증후군을 가진 환자의 80% 에서 중이염이 나타나며 75%의 환자들은 양쪽 귓바퀴 모양이 기형이며, 청력소실이 생기는 환자들의 약 60% 정도가 전도성 난청 소견을 보이게 됩니다.
10∼30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고되는데 원시, 근시, 난시, 각막경화증, 눈물관 협착증 등이 나타날 수 있습니다.
심장 잡음, 폐동맥고혈압, 폐동맥판협착증, 동맥관개존증, 심방중격결손이 생길 수 있습니다.
근골격계의 기형은 팔, 다리, 발 그리고 척추에 흔하게 나타나는데 합지증, 손가락 및 발가락의 형성 이상, 다지증, 손발가락 결핍증, 측만지증, 척추 전만증, 척추 후만증, 척추 측만증 등의 증상이 생깁니다. 그밖에 관절들이 일반적은 각도를 넘는 과신전이 생기고 고관절이나 대퇴부의 기형, 다리의 경골뼈의 이상이 있게 됩니다.
간질발작, 수두증, 언어장애, 근육의 긴장도 저하 및 신경계통의 발달이 늦어지게 됩니다.
남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타나며, 수신증, 음낭수종 등이 나타납니다.
약 3분의 1의 환자들에게서 치아에 문제가 생기고, 윗입술과 코 사이의 주름진 부분인 인중이 비정상적으로 깁니다. 또한 위식도역류, 식도염, 후두연화증이 생깁니다.
로빈 증후군은 태아가 엄마 뱃속에 있을 때 초음파 검사를 통하여 특징적인 소견을 보이는지 확인할 수 있습니다. 아기가 태어난 이후에는 철저한 임상 평가, 신체 소견상의 특징들, 그리고 정밀 검사를 통하여 확진을 하게 되며, 임상유전 전문의의 도움을 받아 이 질환과 관련된 문제와 증상들을 상의할 수 있습니다.
로빈 증후군을 가진 영아들은 특별히 호흡하는데 문제가 없는지 주의 깊게 관찰해야 하며 호흡곤란이 있는 경우 기도 내에 관을 삽입하거나 기관절개술을 하기도 합니다.
대부분의 신생아들은 출생 직후 수유하는데 어려움을 겪기 때문에 구개열이 있는 아이들에게는 특수젖병을 사용하거나 농축우유를 먹이는 등 적절한 방법을 사용하여 영양을 공급해야 합니다.
입천장을 닫는 수술은 일반적으로 12개월에서 18개월 사이에 시행하게 되는데 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 밀려들어가고 구개열을 가진 환자라면 신생아기에 수술하면 큰 문제가 생기지는 않습니다. 그리고 만일 구개열을 가진 어린이가 말하는데 장애가 있다면 언어치료를 시작해야 합니다.
구개열이 있는 어린이는 귀에 액체가 축적되어 중이염이 자주 재발하고, 이로 인해 청력에 나쁜 영향을 끼칠 수 있기 때문에 이비인후과 전문의로부터의 검진이 필요합니다.
턱의 모양을 조절하기 위해 실제로 수술을 시행하는 경우는 흔하지 않습니다. 왜냐하면 아래턱이 태어날 때는 작게 보이지만 아기가 18개월이 되면 정상적인 크기로 자라기 때문입니다.
유전전상담이 환자 및 가족에게 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도해 볼 수 있습니다.
