담관의 폐쇄는 위장관계에 발생하는 희귀질환으로 간으로부터 담낭으로 담즙을 운반하여 소장으로 분비하는 담즙의 통로인 담관의 일부분 또는 모두가 없거나 파괴되는 것을 특징으로 하는 질환입니다.
담즙은 간에서 분비되어 간으로부터 노폐물을 운반하고 소장에서 지방을 분해하는데 중요한 역할을 합니다. 따라서 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 담관이 없거나 폐쇄되면 비정상적으로 간에 담즙이 축적되게 됩니다. 담즙의 축적으로 눈의 흰자와 피부가 노랗게 변하는 황달이 나타나고 간경변이 빠르게 진행될 수 있습니다. 경우에 따라 추가적인 이상들이 나타나는데 심장 결손과 신장 그리고 비장의 기형이 동반될 수 있습니다.
담관의 폐쇄는 신생아에서 만성 간질환을 일으키는 가장 흔한 원인으로 담관의 폐쇄는 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나지만 어떤 연구에서는 이 질환이 여성에게 좀 더 많이 발생한다는 보고도 있습니다. 미국에서 10,000~15,000명의 출생 당 약 1명의 빈도로 발병하는 것으로 보고 있으며 대략 400~600건의 새로운 사례들이 미국에서 매년 발생합니다. 유럽에서는 대략 12,000명 출생 당 1명의 빈도로 발병하는 것으로 보고되고 있습니다.
담관의 폐쇄는 주로 출생 2∼4주에 명확하게 나타나며 눈의 흰자와 피부가 노랗게 되는 황달과 비정상적으로 흰색의 대변, 짙은 색의 소변, 늘어진 위 그리고 간 비대증이 동반되어 나타납니다. 6∼10주가 되면 추가적으로 증상들이 나타나 가려움증, 불안정, 성장 지연 및 간으로부터 나오는 정맥 내의 혈압이 높아지는 문맥고혈압이 나타나고 경우에 따라 간 내에 존재하는 답즙관도 영향을 받을 수 있습니다. 만일 치료받지 않으면 간경변이 올 수 있고 결국 간부전이 올 수 있습니다.
일부 환아의 경우 신체 내부의 장기가 정상 신체의 반대쪽에 위치하는 좌우바뀜증 (situs inversus), 다른 장기들은 전위되어 있으나 심장은 정상위치(왼쪽)에 있는 왼심장증 (levocardia), 심실결손과 같은 심장의 선천성 기형이나 신장의 선천성 기형이 동반되어 나타나는 경우도 있습니다.
추가적인 증상으로는 비장이 없는 무비증 (asplenia) 혹은 하나 이상의 비장을 가지는 다비증 (polysplenia) 등 해부학적인 이상이 동반될 수 있습니다.
담관의 폐쇄에 대한 정확한 원인은 알려지지 않았으나 면역학적, 감염성, 유전성, 환경적인 요인들이 이 질환을 일으키는 원인으로 작용하는 것으로 보고 있습니다.
대부분의 경우 태어날 때 담관은 정상이지만 특정 원인으로 인해 손상을 받아서 섬유 조직으로 대체되는 것으로 보고 있으며 거대세포바이러스 (cytomegalovirus), 레오바이러스 제 3형 (reovirus type 3) 및 로타바이러스 (rotavirus)와 같은 몇 가지 바이러스들이 이 질환을 일으키는 원인 요소로 연구되고 있습니다. 유전되는 질환은 아니지만 드물게 한 가족 안에서 여러 명의 환자가 발생하기도 합니다.
간 초음파, 개복 수술 (laparotomy)과 담관 조영술 및 간 조직의 현미경적 검사를 통해 진단을 합니다. 수술 시 조영제를 총담관에 주입한 후 X선 사진을 통해 담관을 보면서 조영제가 간, 담관, 소장을 통해서 운반되는 움직임을 확인합니다. 이를 통해 담관의 구조를 살펴볼 수 있으며 어느 부분이 막혔는지 결정할 수 있습니다. 혈액 검사에서 간 효소와 빌리루빈 (bilirubin) 수치가 상승되어 있고 바이러스나 박테리아가 검출될 수 있습니다.
담관의 폐쇄에 대한 치료는 없으나 소장에서 담즙산염과 결합하는 콜레스티라민 (cholestyramine)을 사용하여 담관의 폐쇄를 가진 어린이들의 가려움증을 줄일 수 있습니다. 이 질환의 어린이들은 영양성분과 식이에 특별한 주의가 요구되어 특히 신생아의 경우 특별한 대체식품, 인공영양 및 식이 제한이 필요합니다.
담관의 막힌 부분을 제거하고 담관과 소장으로 담즙이 흐르게 하기 위해 카사이 수술(Kasai`s operation)로서 막힌 간 밖에 있는 담도를 절제하고 간 문부(입구)에 작은창자를 연결해 주는 수술이 시도될 수 있습니다. 정확한 수술 과정은 담관이 폐쇄된 성질과 위치에 따라 다르며 대부분의 경우 수술을 통해 담즙 배출이 가능해지지만 성공적인 수술 후 어느 정도의 간 기능 저하를 경험하는 환자도 있습니다.
카사이 수술은 아이의 성장을 도와주기 위해 초기 중재 요법으로 사용되지만 이 수술에도 불구하고 대부분의 경우 간이식이 궁극적으로 필요할 수 있습니다. 수술 후 합병증으로 담관염이 발생할 수 있습니다. 카사이 수술 이후 간경변으로 진행하였거나 진단시 이미 간경변이 진행된 환자에서는 간이식 수술이 요구되며 수술로 질병의 완치가 가능합니다.
그 외 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법을 시도해 볼 수 있습니다.
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Jin SY, et al. Extrahepatic Biliary Atresia. Korean J Hepatol. 2004;10(3):233-236.
http://www.rarediseases.org
http://en.wikipedia.org/wiki/Biliary_atresia(2008)
http://www.emedicine.com/ped/topic237.htm
