일반적으로, 다초점 운동 신경병증(MMN)은 비대칭적으로 서서히 진행하며, 몇 년에 걸쳐 신체의 말단 부분에서의 근력 약화와 위축이 주된 증상으로 나타납니다. 근력 약화와 위축은 단일 말초 신경의 분포가 시작될 때, 편측성의 손 처짐, 발 처짐, 그리고 손발의 쥐는 능력의 약화와 함께 나타납니다.
최초의 증상은 상지의 말단부위(예: 손근육) 에서 나타나는 것이 일반적입니다. 그러나 매우 드물게, 다초점 운동 신경병증(MMN)은 횡경막이나 뇌신경과 연관된 부분에서 최초로 발현되는 경우도 있습니다.
근육 경련, 비자발적인 근육수축, 움찔거리는 근육수축(twitching) 등이 일반적으로 나타나는 증상입니다. 그러나 근육 위축증이 있는 경우에는 이러한 근육 위축증이 최초의 증상으로 나타날 수 있습니다. 감각과 관련된 증상은 최초에 나타나거나 거의 드뭅니다. 임신기간 동안에는 일시적인 증상 악화 현상(Transient Exacerbation)이 발생할 수 있습니다. 다른 신경근육 장애와 마찬가지로, 환자들은 일반적으로 피로를 호소합니다.
다초점 운동 신경병증(MMN)을 진단하기 위해서 필요한 임상적 혹은 전기 진단적검사의 기준은 다음과 같습니다.
신체검사에 의하면, 가장 주목할 만한 소견으로 해당 말초 신경의 분포를 따라서 발생하는 비대칭적인 근육 약화와 근육 위축이 있습니다. 근육섬유다발 수축증이 나타날 수도 있습니다.
뇌의 신경은 다초점 운동 신경병증(MMN)으로 인한 영향을 거의 받지 않습니다. 그러나 이 질병의 발생 초기시기에는 제 12번 뇌신경(혀밑 신경) 지배영역에 국한되어 증상이 나타날 수 있습니다. 언어 능력은 대게 정상을 보입니다.
외부에서 자극이 오면 뇌를 거쳐 자극에 반응할 수도 있지만 뇌를 거치지 않고 척추뼈 속에 있는 척수를 돌아서 바로 반응을 보이는 경우가 있습니다. 이러한 자극반응을 파악하고자 하는 것이 심부건반사이며 척수가 손상되었다거나 말초신경에 문제가 있을 경우 반사가 나타나지 않는다거나 반사가 항진되어 나타납니다.
다초점 운동 신경병증(MMN) 병변이 있는 말초신경 부위에 해당되는 심부건반사는 정상이거나 나타나지 않을 수도 있습니다(특히 사지에는 잘 나타나지 않습니다), 하지만 발병 초기 과정에서 반사가 딱딱하고 빠르게(brisk) 나타날 수도 있습니다.
일반적으로, 병변이 있는 개별 말초신경의 분포에 따라 비대칭적인 근육 약화와 위축이 비근육분절(nonmyotomal) 형태로 나타납니다. 상지에서는 하지에서보다 더 분명하게 나타나며 특히 손에서 잘 나타납니다. 일반적으로 지속적인 전도차단으로 인하여 해당 운동신경이 지배하는 근육이 약해지는 증상이 나타납니다.
근육 위축증은 근육 약화와 함께 나타납니다. 그러나, 매우 경미하게 나타납니다. 발생 시기가 오래 될수록, 근육 위축증은 더 우세하게 나타납니다. 상부 운동 신경이 신호를 보내는 기능이 상실되는 증상이 나타납니다.
근육 긴장도는 정상 수준을 유지하거나 감소합니다. 상부운동신경원 검사는 중추신경계 이상여부를 확인하는 것으로 대개 다초점 운동 신경병증(MMN)환자에서는 이러한 검사에서 정상소견을 보입니다.
다초점 운동 신경병증(MMN)에서는 검사 결과는 정상적으로 나타나지만, Lewis-Sumner 증후군에서는 감각기능 상실이 있을 가능성이 있습니다(후천적 다초점 미엘린 수초탈락 감각 운동 신경장애multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy [MADSAM]).
Lewis-Sumner 증후군과 다초점 운동 신경병증(MMN)은 발병 시기, 근육의 위축 및 경련 등의 임상적 증상이 유사합니다. 반면 다초점 운동 신경병증(MMN)와 다르게 Lewis-Sumner 증후군은 자주 하지부위에서 증상이 시작되며 상지 부위의 증상은 질병이 어느 정도 진행된 다음에 발생합니다. Lewis-Sumner 증후군에서는 anti-GM1 항체가 없는데 비해 다초점 운동 신경병증(MMN)환자의 40%는 anti-GM1 항체가 있었습니다.
서로 다른 기능의 근육군을 협동작업을 시켜 일정한 반응을 일으키는 능력으로 이를 위해서는 적당한 속도, 거리, 방향, 타이밍, 근육의 긴장을 적절하게 지시하고 받아들일 수 있어야 합니다. 다초점 운동 신경병증(MMN)에서는 협응능력은 정상입니다.
이러한 능력을 위해서는 소뇌를 중심으로 한 운동신경계, 전정신경계 및 감각신경계의 정상적인 기능이 필요합니다.
이런 조화를 알기 위해 다음과 같은 검사를 실시합니다.
하지의 근육에서 이 질환과 관련된 극도의 심한 증상이 나타나지 않는 한 보행 능력은 일반적으로 정상입니다.
이 증상들은 매우 흔하며 임상적으로 이 질병의 영향을 받는 신경의 바깥 부분에서 나타납니다.
