PTEN 과오종 증후군 (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS)

1. 개요

PTEN 과오종 증후군은 종양억제 유전자인 PTEN의 생식세포(germline) 돌연변이(mutation)로 인해 특징적인 피부병변 이외에 각종 장기에 과오종을 형성하는 다양한 임상양상을 가지는 질환군으로 상염색체 우성 유전질환이다. Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, PTEN-related Proteus syndrome, Proteus-like syndrome의 네가지 주요 임상증후군이 있다.

정확한 진단이 이루어지기 어려운 특성 등으로 인해 이 질환의 정확한 유병율을 을 알기는 어려우나 대략 20만명 중에 한명 꼴로 발병하는 것으로 알려져 있고, 남자보다 여자에서 흔하다고 보고되고 있다.

2. 원인

PTEN이라고 불리는 종양억제유전자의 변이에 의해서 일어나며 상염색체 우성으로 유전된다.

변이된 PTEN 유전자를 가지고 태어나면 PTEN 단백질이 세포생존과 분열을 효과적으로 조절하지 못하기때문에 종양억제유전자로서의 기능을 하지 못하게 되며, 결과적으로 종양이 발생한다.

3. 증상

과오종이 생기고 암발생 위험이 증가하는 특징을 가진다. 증상 및 발생연령층은 세부 질환에 따라 다르다. 모든 환자에서 피부병변이 일어나며, 그 외 다른 신체기관에서 병변이 나타나는 부위는 매우 다양한데, 그중 유방, 갑상선, 비뇨기계가 흔히 침범되며 그 외 눈, 신경계, 호흡기계, 심혈관계, 드물지만 골격계에서도 발현되는 것으로 알려져 있다.

많은 병변에서 악성 변화가 보고되고 있으며, 피부질환도 악성화의 가능성은 있으나 주로 유방과 갑상선에서 악성화가 일어나는 것으로 알려져 있다. Cowden syndrome의 경우 평생동안 유방암, 갑상선암, 자궁내막암 발생 가능성이 85%, 갑상선암 35%, 자궁내막암 28%로 보고된다.

4. 진단

자세한 병력청취 및 전반적인 임상평가로 질환이 의심될 경우, 침범된 장기의 조직검사를 시행해볼 수 있고, PTEN 유전자의 변이가 확인되어야 확진할 수 있다.

5. 치료

피부나 장기 등에 치료를 필요로 하는 문제가 있는 경우에는 해당 증상에 맞추어 대증요법 및 지지요법을 시행하게 되고, 특별한 증상이 없는 경우에는 경과를 관찰한다. 다만, PTEN 변이를 가지고 있는 환자는 암 발생의 위험이 일반인보다 증가하므로, 암 검진 및 선별검사를 받아야 하며, 통상 18세부터는 (또는 가족 중 암을 진단받은 사람이 있다면 암으로 진단된 가족의 진단당시 나이보다 5세 먼저이전부터) 철저한 암검진이 이루어져야 한다.

갑상선에 대한 검사는 남녀모두 18세부터 시작하고, 신장암을 찾아내기 위해 소변검사도 실시해야합니다. 또한 증상과 관계없이 50세부터는 대장내시경 검사도 시행받아야 한다.

여성의 경우 유방암 및 자궁내막암에 대한 검진도 이루어져야 하는데, 25세 또는 진단받은 가족의 진단 당시 연령보다 5-10세 전부터 유방자가검진을 매달 시행하고, 매년 전문가의 검진을 받아야하며, 30대 초중반부터는 매년 유방단순촬영도 시행해야 한다. (미국 암학회 가이드라인에서는 MRI 또는 유방초음파도 추가검사할 것을 추천하고 있다.) 35세 또는 암을 진단 받은 가족의 진단당시 연령보다 5-10세 전부터는 자궁내막 조직검사도 시작해야 한다.

6. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]