부신암에 대해 하나 혹은 그 이상의 위험요소를 가지고 있더라도, 암을 유발하는 데 있어서 그 위험요소가 얼마나 기여하는지는 거의 알려져 있지 않습니다.
대부분의 부신피질암은 산발적(유전과 관련이 없는)으로 발생하지만, 일부에서는, 특히 어린이의 경우에는 유전적 결함으로 인해 유발되기도 합니다.
상염색체 우성으로 유전되는 가족성 암입니다. 유방암, 골육종, 연조직 육종, 유방암, 백혈병, 뇌종양, 악성 부신피질암을 포함한 다양한 암이, 가족 구성원에서 젊은 연령에 발생합니다.
원인은 종양억제유전자인 TP53의 불활성화와 p53유전자의 결함입니다. p53유전자의 결함은 암을 진행시키는 요인을 크게 증가시키고, 그로 인해 DNA 손상을 받은 세포들이 생존하여 분열을 계속하게 됩니다. 그렇게 되면 잠재적으로 종양발생을 유도하는 돌연변이가 전파됩니다.
p53단백은 DNA 손상에 대응하는 세포반응에 있어 중요한 DNA-결합단백입니다. 세포분열을 멈추게 하는 유전자의 전사를 활성화시키는 전사인자이며, 손상된 DNA를 보수하는 역할을 하기도 하는 p53 단백은 보수가 불가능한 DNA 손상을 입은 세포가 세포사멸을 일으키도록 유도하는 것으로 알려졌습니다.
TP53은 p53 단백을 부호화하는 종양억제유전자입니다. TP53을 불활성화시키기 위한 두 번의 돌연변이는 생식계열에서 발생하는 반면, 산발성 질환에서는 두 번의 체세포 수준의 손상이 필요합니다.
신생아의 저혈당증과 고인슐린혈증을 동반하는 원인이 알려지지 않은 유전병입니다.
임상증상으로 거인증, 큰 혀, 배꼽탈장, 내장의 비대, 신장과 췌장의 과증식, 부신피질세포의 극심한 비대 등이 나타납니다. 신장과 간과 부신피질의 암이 발생할 수 있습니다.
Wermer증후군이라고도 하며, 부갑상선, 췌장의 세 분비선의 종양을 발생시킬 수 있는 증후군으로, 소화성 궤양 발생빈도가 높고 졸링거-엘리슨증후군(Zollinger-Ellison 증후군)이 나타날 수 있습니다.
대략 1/3의 환자에서 부신피질 선종이 발생할 수 있으며, 선종은 크기가 작은 경향이 있고 보통 아무런 증상을 유발하지 않습니다. 이 증후군은 MEN1(multiple endocrine neoplasia 1, 다발성 내분비샘 종양1형)이라고 불리는 유전자의 결함으로 인해 유발됩니다. 그러므로MEN-1이나 뇌하수체, 부갑상선, 췌장 또는 부신암의 가족력이 있는 사람은 주치의에게 유전 상담의 필요성을 문의해야 합니다.
주로 소아기에 발생하는 대장과 직장의 폴립증으로, 대장에 수백 개의 폴립이 발생하여 만성 대장염의 증세들을 유발합니다. 색소망막병터(Pigmented lesions of the retina) 가 자주 발견되고, 치료하지 않을 경우 거의 항상 결장암이 발생합니다.
이종 접합의 보통염색체 우성 형질로 유전되고 부신피질암을 포함한 다른 암의 위험을 높입니다.
고지방식이, 흡연, 신체활동 부족, 환경에서의 발암물질에의 노출 등이 부신암의 발생을 증가시킨다는 연구결과가 있으며, 이러한 위험 요소를 피하는 것이 위험도를 낮출 수 있습니다.
