무증상이 많아 진단이 늦어지는 경향이 있으며 내시경 검사 시 우연히 발견되거나 출혈 때문에 발견되는 경우가 대부분입니다.
증상을 보면 복부에 덩어리가 만져지고, 불편감이나 통증이 있고, 구역질이나 구토, 출혈, 피로나 야간에 발열, 빈혈 등입니다.
내시경을 통하여 위 내부를 직접 관찰하면서 간질성 종양의 모양, 크기, 위치를 평가하고, 의심되는 부위에서 조직검사를 시행합니다. 정확한 진단은 위장관 간질종양이 고유하게 갖는 "kit(유전자 돌연변이를 검사)" 이라는 단백질을 면역염색을 통해 확인함으로서 확진하게 됩니다. 종양이 점막하에 위치하므로 통상적인 내시경적 조직 검사로는 암 조직을 얻을 수 없는 경우가 대부분입니다. 최근에는 초음파 내시경적으로 종양의 위치로 생검 침을 정확히 유도하여 심부 생검을 하는 방법도 일부에서 사용되고 있습니다.
검사를 위해 전날 밤부터 금식을 하셔야 하며 검사 직전에 위내의 기포와 점액을 제거하기 위한 약물을 복용하고, 국소마취제를 5분 정도 머금어서 내시경 삽입으로 인한 불편감을 줄입니다. 상부 내시경검사는 약 5~10분 정도 소요되며, 내시경검사로 인한 불안감이 크다면 의식하 진정(수면) 내시경검사를 하여 불편하였던 기억을 잊게 할 수 있습니다. 의식하 진정 내시경검사는 비교적 안전한 검사이나 고령자나 심폐기능이 저하된 경우에는 주의가 필요합니다.
일반적인 내시경으로는 위 점막 표면만 관찰하므로 혹이 얼마나 깊이 자라 들어갔는지를 알기 어렵고, 복부 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명촬영(MRI)도 위벽에서의 종양의 위치를 정확히 알기가 힘듭니다. 내시경적 초음파검사는 위벽의 구조를 분리해서 볼 수 있으므로 점막에서 근원한 것이 아니고 점막하에서 생겨난 간질성 종양을 더욱 뚜렷하게 확인할 수 있으며, 종양의 크기를 좀 더 정확히 잴 수 있습니다. 검사방법은 내시경 끝에 초음파 진단장치를 붙여 위장 안에서 직접 혹 위에 대고 초음파검사를 하므로 좀 더 정확히 종양이 위치한 깊이를 알 수 있습니다.
컴퓨터단층촬영(CT)은 인체에 X선을 여러 각도로 투과시켜 복부의 단면 모습을 볼 수 있는 검사입니다. 위장관 간질종양의 주위 조직 침범과 림프절 전이를 파악할 수 있습니다. 또한 간과 복막 등에 원격 전이가 있는지 판단할 수 있어 수술 전 위장관 간질종양의 진행 상태를 파악하는데 필요한 검사입니다.
위장관 간질종양은 재발 또는 전이가 될 것인지를 가늠하는 잣대로 종양의 크기와 세포분열정도 두 가지가 중요합니다. 즉 종양의 크기가 클수록, 세포 분열정도가 심할수록 재발, 전이 가능성이 높아진다는 것입니다. 대개 크기가 5cm 이상이고, 세포 분열정도가 5개 이상인 경우 고위험군으로 분류됩니다. 크기가 2cm이하인 경우 대부분은 저위험군에 속해 반드시 수술이 필요한 것은 아니지만, 면밀한 추적검사를 통해 종양의 상태를 반드시 관찰해야 합니다. 이 밖에도 종양의 괴사 정도, 세포의 집적도 등 다양한 병리학적 지표들을 보게 됩니다.
평활근종(leiomyoma), 평활근육종(leiomyosarcoma), 신경초종(Schwannoma), 신경내분비암종 (neuroendocrine tumor) 등의 종양과 감별이 필요합니다.
일반적인 병기 결정보다 절제 가능성 여부가 중요합니다. 절제 가능성 여부는 주위 장기와의 관계와 크기를 고려하여 수술하는 담당의사가 판단하여 결정하게 됩니다. 생명 유지와 관계되는 장기에 근접하여 발생할 경우 크기가 작아도 절제하지 못할 수 있습니다. 이미 원격 장기에 전이가 된 경우를 제외하면, 가능하면 절제하여 종양을 제거합니다. 때로 종양이 너무 큰 경우, 절제가 매우 위험하고 힘든 경우가 있고, 절제가 가능하지 않은 경우에, 수술 전에 항암제 투여를 하여 종양의 크기를 감소시킨 후 수술을 시행하는 방법도 가능합니다.
