망막모세포종은 우리 몸의 13번째 염색체에 정상적으로 존재하는 종양억제 유전자인 RB1 유전자의 결손이나 이상으로 인해 발생합니다.
이 유전자는 부모로부터 각각 하나의 유전자를 물려받아 한 쌍을 이루게 되는데, 한 유전자의 이상만으로는 다른 한 유전자가 정상적인 기능을 수행하기 때문에 종양이 발생하지 않고 동시에 두 유전자의 이상이 생기면 종양이 발생하게 되는 것으로 알려져 있습니다.
세포 내에서 한 쌍의 RB1 유전자 모두가 기능을 잃으면 망막모세포종 단백질(RB protein)이 생산되지 않거나 기능을 상실하여 세포 내 전사 단계와 세포분열의 조절에 이상이 발생합니다. 그 결과 망막모세포종, 골육종 등의 악성 종양이 발생합니다.
RB1 유전자의 이상은 크게 선천적으로 일어날 수도 있고 후천적으로 일어날 수도 있습니다. 선천적인 원인은 유전적 이상이나 면역 이상 질환 등 때문이라고 알려져 있으며 후천적인 원인에는 여러 가지 환경적 작용 물질이 관련되어 있음이 밝혀지고 있습니다.
암 억제 유전자인 RB1유전자가 이상이 있는 부모에게서 태어나거나 임신 초기 돌연변이에 의해 한 개의 RB1 유전자에 이상이 생기는 경우, 출생 시 선천적으로 이미 한 유전자의 이상을 가지므로 다른 한 유전자에 이상이 발생하면 바로 종양 발생으로 연결됩니다. 이 경우를 ‘유전성 망막모세포종’이라 하며, 출생 시 두 유전자가 모두 정상으로 태어났으나 출생 이후 우연히 두 유전자의 이상이 동시에 생겨 종양이 발생하는 경우를 ‘비유전성 망막모세포종’이라고 합니다.
망막모세포종은 유전질환입니다. 예방은 불가능하고, 다만 유전예측(genetic counseling)을 통해 가족계획에 도움을 주는 것이 옳습니다.
가족력이 없고 단안에 발생한 경우 둘째아이를 가질 때 발생할 확률은 1%미만이고, 환아의 자식이 발생할 확률은 1~5%이므로 가족력확인이 매우 중요하다고 할 수 있습니다.
망막모세포종의 유전은 예방은 불가능하고 유전예측을 통해 가족계획에 도움을 주는 것이 옳습니다. 가족력이 있고 단츤 혹은 양측에서 형제자매와 자녀 사이에 나올 확률을 45%입니다. 가족력이 없고 단측이라면 형제자매 사이에선 1%미만의 확률이 나오고 자녀일 경우에는 1~5%의 확률이 나옵니다. 하지만 가족력이 없고 양측일 경우 형제자매에선 6%가 자녀에선 45%의 확률이 나옵니다.
다른 암과 마찬가지로 조기에 진단이 되면 생존율이나 안구 보존율을 높일 수 있으며 실명을 예방할 수 있다는 점에서 조기 검진은 매우 중요합니다.
망막모세포종의 증상(백색 동공, 사시)이 발견된 경우에는 이미 망막모세포종이 많이 진행된 경우가 대부분이어서 안구를 살리는 치료가 불가능하므로 특히 가족력이 있는 경우에는 아무 문제가 없더라도 반드시 조기 검진을 받는 것이 중요합니다. 소아 안종양 전문가들은 생후 3개월경에 소아 안과를 진료하는 안과로 내원하여 필요한 검사를 받을 것을 권장합니다.
