색각이상은 성염색체 관련 열성유전이며 X염색체의 색각유전자에 이상이 있을 때 남자는 증상이 나타나는 색각이상자가 되고 여자들은 보인자가 됩니다. 아들은 모계쪽의 유전을, 딸은 부계쪽의 유전을 받습니다. 그렇기 때문에 아버지가 색각이상이라고 해서 아들이 색각이상이 되는 것은 아니며 오히려 아들은 모두 정상, 딸들은 모두 보인자가 됩니다.
어머니가 보인자이고 아버지가 정상인 경우 아들이 색각이상이 될 확률은 임신마다 50%이며 또 딸이 보인자가 될 확률 역시 임신마다 50%입니다. 성염색체 관련 유전의 특성상 여성은 보인자가 될 수는 있어도 증상이 있는 색각이상자가 되지는 않는 것이 일반적이지만, 매우 드물게 아버지가 색각이상자이고 어머니가 색각이상보인자인 경우에는 그 딸에게서 색각이상이 나타날 수 있습니다. 또한 두 X염색체 중 한 개가 비활성화된 경우(Lyonization), 혹은 색각이상유전자를 가진 터너증후군인 경우 여성에서도 드물게 색각이상이 나타날 수 있습니다.
후천성 색각이상은 안질환 혹은 뇌질환에 의해 발생하는 색각이상으로 전체 색각이상의 인구 중 약 1% 미만입니다. 시각과 관련된 신체 장기의 손상이나 특정 화학약품 등에 의해 유발될 수 있습니다. 또한 원뿔세포의 기능 이상을 초래하는 망막질환이 원인이 될 수 있으며, 당뇨망막병증, 연령관련 황반변성, 유두부종, 상염색체 우성 시신경 위축, 중심성 맥락망막병증, 망막색소상피변성증, 스타가르트병, 원뿔세포이영양증 등 다양한 질환이 색각이상을 초래할 수 있습니다.
또한, 색각 정보를 뇌로 전달하는 시신경의 이상이 있을 때에도 색각이상이 나타나는데, 시신경염, 각종 시신경병증, 녹내장 등이 원인이 됩니다. 후두엽 뇌경색, 뇌종양, 파킨슨병, 등 뇌질환에서도 후천성 색각이상이 나타나며, 유기용제, 스티렌 등 산업물질에 의한 독성 반응에 의해서도 색각이상이 나타난다고 합니다. 후천성 색각이상은 선천성 색각이상과 달리 대부분 제삼색각이상 즉 청색약 혹은 청색맹으로 나타납니다.
