보통 유방종괴는 크기가 2cm 이상일 때 만져집니다. 그러나 정상적인 여성에서도 호르몬의 변화로 인해 유방 내 종괴가 있는 것처럼 만져질 수 있습니다. 여성의 유방은 월경이 시작될 때 커지고 월경이 끝나면 작아지기 때문에, 월경이 끝난 후 5-7일이 종괴를 확인하기에 가장 좋은 시기입니다. 그러나 월경 주기에 따라 크기가 변하지 않는 종괴가 만져지거나, 폐경 이후에 종괴가 만져지는 경우에는 즉시 병원에 내원하여 검사를 하여야 합니다. 일반적으로 양성 종괴는 피부 변화가 없고, 종괴가 딱딱하지 않고 부드러우며, 만졌을 때 잘 움직입니다. 이해 반해, 악성 종괴는 딱딱하고, 만졌을 때 잘 움직이지 않습니다. 그러나 촉진만으로 양성과 악성을 구분하기 어려운 경우가 많기 때문에 영상의학적 검사가 필요합니다.
먼저 유방암의 감별을 위해서 정확한 문진이 필요합니다. 유방 종괴가 언제부터 만져졌는지, 월경 주기에 따라 크기가 변하는지, 계속 커지는지, 통증이 함께 있는지, 유두에 변화가 있는지, 유두 분비물이 있는지 여부와 유방암의 가족력, 출산력, 여성호르몬 치료와 경구피임약 복용 여부 등 유방암 위험요인을 조사합니다. 유방의 대칭 여부, 유두 분비, 염증, 유두 함몰 등의 피부 변화를 관찰하고, 이후 유두, 유두 둘레, 유방, 겨드랑이를 포함하여 유방 전체를 진찰합니다. 그러나 손으로 촉진하는 진찰만으로는 유방종괴를 양성 또는 악성으로 확연히 구분하기 어렵기 때문에, 유방촬영술이나 유방초음파를 포함한 영상학적 검사가 필요합니다.
유방촬영술은 전형적인 양성 소견인 지방종, 석회화된 섬유선종 등을 진단할 수 있으며, 악성을 시사하는 소견인 미세석회화를 확인할 수 있는 장점이 있습니다. 유방초음파는 유방 촬영술에 비해 30세 이하 여성이나 치밀 유방을 가진 여성에서 병변을 발견하는 데 효과적이며, 유방종괴의 내부 성분을 감별하는 데 유용하므로 유방 낭종과 섬유선종을 쉽게 구분할 수 있는 장점이 있습니다. 암세포를 직접 확인하는 위해 종괴 내부 물질을 주사기로 빼내어 세포를 확인하는 세침흡인생검은 폐경 전 여성에서 월경 주기에 따라 크기가 변하지 않는 종괴가 만져지거나, 폐경 후 여성에서 유방종괴가 만져질 때 시행합니다. 유방 낭종의 진단 및 치료 목적으로 세침흡인생검을 할 수도 있으며, 유방 낭종이라도 흡인한 액체가 피 처럼 붉다면, 유방암이 동반되어 있을 가능성이 있기 때문에 반드시 유방암에 대한 세포 검사를 시행해야 합니다. 4-6주 뒤 유방초음파를 재검했을 때, 낭종이 다시 생겼거나 딱딱한 고형 성분이 있으면 수술로 절제하는 것이 좋습니다. 유방 MRI는 유방암 위험요인을 가진 여성에서 유방암을 진단하거나, 유방암을 진단받은 여성에서 암의 진행 단계를 결정하는 데 유용한 검사법으로, 단순히 유방종괴를 진단하기 위해서는 사용되지 않습니다. 딱딱한 종괴(고형의 혹)가 만져지는 경우 유방 진찰, 영상학적 검사(유방촬영술 또는 유방초음파), 세침흡인검사 세 가지를 모두 시행하며, 세 가지 검사에서 모두 악성이 의심되면 외과적인 제거 수술이 필요합니다.