무월경은 다양한 원인에 의해 생기므로 정확한 진단을 위해서는 자세한 상담 및 신체 진찰과 함께 영상검사, 염색체검사, 호르몬검사, 골연령 검사 등 다양한 검사가 필요합니다. 실제로 병력, 신체검사, 호르몬 검사 등을 통해 많은 원인을 알아낼 수 있습니다.
1차성 무월경의 경우 선천성 기형이 원인인 경우가 많으므로 가족력을 확인해야 합니다. 두통, 시야 장애, 소변 양이 많아지는 요붕증, 사지 마비 등 중추신경계 이상을 의심할 수 있는 증세들을 확인하는 것이 중요합니다. 골반 검사를 통해 자궁과 난소, 질 유무 및 기형 여부를 평가하고, 2차 성징 유무를 확인해야 합니다. 또한 유전자 검사를 통해 염색체의 이상 여부를 판단해야 합니다.
신체검사가 정상일 경우 우선 임신이 아닌지를 확인해야 하며, 갑상선호르몬, 유즙분비호르몬, 난포자극호르몬, 여성호르몬 검사를 통해 호르몬 기능을 확인해야 합니다. 또한 뇌하수체와 시상하부의 검사가 필수적이며 유즙분비호르몬 수치가 지속적으로 증가되어 있을 경우 뇌 MRI를 시행하여 뇌하수체 종양 여부를 확인해야 합니다.
