유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.
골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 양성 골 종양 중 가장 흔하며 환자에 따라 질환의 위중도는 다양합니다. 주로 넓적다리 뼈, 종아리 뼈, 윗팔뼈, 노뼈, 자뼈 등 팔다리를 형성하는 긴 뼈의 성장판 주위에서 발생하며 어깨뼈, 갈비뼈, 척추 등에도 발생합니다.
남아에게서 더 흔하게 발생하며, 골격 성장에 장애를 초래하고, 골격의 변화, 관절운동 범위의 제한, 저신장 등의 증상을 보입니다. 거의 모든 환자들이 12세 이전에 진단되며, 1-2%에서는 골연골종이 악성으로 진행할 위험이 있습니다.
이 질환은 상염색체 우성 유전되는 질환으로 몇 가지 원인 유전자가 알려져 있습니다. 환자 중 약 1/2는 EXT1 유전자에, 나머지 중에서 약 1/3은 EXT2 유전자 돌연변이로 발생합니다.
골연골종에 의해서 초래될 수 있는 증상들은 단순히 종괴에 의한 효과뿐 아니라 인접 관절이나 성장판에 미치는 영향이 다양합니다.
종괴 자체에 의해 증상이 나타날 수 있는데, 종괴의 크기가 커지면 주변 조직을 압박하여 증상이 나타납니다. 뼈가 피부에 가깝게 위치해 있는 무릎 관절, 발목 관절, 손목 관절 등에서는 종괴의 크기가 작아도 증상이 쉽게 나타날 수 있습니다. 힘줄 주변에 있는 종괴는 관절을 움직일 때마다 걸려서 통증을 유발할 수 있습니다. 중요한 신경이 지나가는 곳에 종괴가 크게 자라면 신경을 압박해서 해당 부위가 저리거나 마비가 올 수도 있습니다. 외상에 의해서 종괴도 골절처럼 부러질 수 있으며 이런 경우에는 골절과 똑같이 아프고 붓는 증상이 나타날 수 있습니다.
종괴가 주변관절에 영향을 미칠 수 있는데, 무릎 주변의 종괴가 뒤쪽으로 크게 자라면 무릎을 완전히 구부릴 수 없어, 꿇어앉는 자세를 취할 수 없게 됩니다. 넓적다리뼈의 위쪽에 종괴가 발생하면 엉덩관절이 정상적인 모양으로 자라지 못하고 불안정하게 되어 중년기 이후에 관절이 빨리 망가질 수 있습니다. 또한, 관절 근처에 생긴 종괴는 관절을 많이 구부릴 때에 골반쪽 관절 가장자리에 있는 연골조직을 압박해서 통증을 유발하게 됩니다.
종괴가 자란 뼈는 길이 성장에 제한을 받는 경우가 많습니다. 따라서 다발성 골연골종증을 가지고 있는 환자들은 일반적으로 키가 작습니다. 그 뿐 아니라 종괴가 한쪽 팔이나 다리에 더 많이 있으면 그 쪽 팔, 다리가 반대편 보다 더 짧아질 수 있습니다. 하나의 뼈에서도 안쪽과 바깥쪽의 성장 속도가 달라질 수 있는데 대개 바깥쪽이 덜 자라게 되어 무릎에서는 X자형 변형이 생기고 발목도 바깥쪽으로 휘는 변형이 생깁니다. 종아리나 아래팔에는 두 개의 뼈가 나란히 있는데 이 둘의 길이가 서로 달라지게 되면 관절이 불안정해져 통증을 유발하며 관절염으로 진행될 수 있습니다.
골연골종은 양성 종양으로 성장기에는 크기가 자라지만 성장이 끝난 다음에는 크기도 커지지 않고 오히려 저절로 소실되기도 합니다. 또 다른 장기를 침범하여 파괴하지 않으며 다른 부위로 전이되지도 않습니다. 약 1-2%에서는 골연골종에서 악성 종양으로 전환되기도 하는데 악성 변환이 되면 크기가 유난히 커지거나, 성장이 끝난 후에도 크기가 커지며, 통증이 생기는 등의 변화가 옵니다.
단순 방사선 검사로 특징적인 종괴의 모양을 확인하면 확진할 수 있습니다. 종괴의 모양은 골간단부 피질골에서 주위 관절에서 멀어지는 방향으로 돌출되고 원발골의 골수 강과 피질골에 각각 연결되어 있습니다.
수술이 필요한 경우 종괴의 모양과 위치를 정확히 파악하기 위해 전산화단층촬영(ct)을 시행하는 것이 많은 도움이 될 수 있습니다. 악성 변환이 의심될 경우에는 mri 검사가 연골모의 두께를 측정하는 데에 됩니다.
수술이 필요한 경우 종괴의 모양과 위치를 정확히 파악하기 위해 전산화단층촬영(CT)을 시행하는 것이 많은 도움이 될 수 있습니다. 악성 변환이 의심될 경우에는 MRI 검사가 연골모의 두께를 측정하는 데에 많은 도움이 됩니다.
70% 이상의 환자에서 EXT1 혹은 EXT2 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.
| 산정특례 진단기준 |
|---|
|
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
병변의 수가 적고 통증이 없는 경우에는 수술적 치료가 필요하지 않지만 종괴의 크기가 점차 커져 통증을 야기하거나 미용적인 문제를 일으키는 경우, 신경이나 혈관을 압박하는 경우, 관절의 운동이 방해 받는 경우, 점차 진행하는 심한 골 변형이 있는 경우에는 수술을 고려할 수 있습니다.
악성 변환이 의심되는 경우에는 일단 절제술을 하여 조직 검사로 악성 변환 여부를 확인하고 난 뒤, 그에 준하는 치료를 합니다.
팔다리의 길이의 차이가 발생한 경우, 요골이 팔꿈치 관절에서 빠지는 등의 심한 뼈의 변형이 동반되면 이에 대한 교정 수술도 같이 시행합니다. 가능한 한 조기에 치료를 시작하여 장애가 발생하지 않도록 적극적인 치료를 합니다.
특히 다리가 휜 경우에는 성장기에 치료하면 아주 간단한 방법으로 치료가 가능하나 성장이 끝나면 큰 수술로 치료해야 하는 경우가 있습니다.
1. 대한 정형외과 학회. 정형외과학. 제 7판, 최신 의학사. 2013.
2. 소아정형외과학 4판, 2014.
3. 이한구 저. 골관절종양학
4. Pannier S, Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar;22(1):45-54.
5. http://www.genereviews.org.
6. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-multiple-exostoseshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez
7. http://www.radix.net/~hogue/mhe.htm
