진단 : 중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 단중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 단신, SHOX 유전자 검사
치료 : 성장 홀모 치료, 어린이에서 변형의 빠른 진행을 지연시키기 위해 부목 고정, 원위 요골 절골술과 척골 단축을 실시, 원위 요척 관절 성형술, 내반술에 대해 외반 교정 절골술
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
1. 개요
레리-웨일 증후군(Leri-Weill syndrome)이란 저신장, 중간지절 불균형(mesomelia), 마데렁 변형(Madelung's deformity)의 임상 증상을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려져 있지 않으며, 여성에서 4:1로 흔하고 임상 증상도 더 심하게 나타납니다.
2. 원인
성염색체인 X 또는 Y 염색체에 있는 short stature homeobox (SHOX) 유전자가 원인으로 생각됩니다. 이 유전자에 의해서 만들어지는 단백질이 특히 사지의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는데, 특발성 저신장 (특별한 이유를 찾을 수 없는 저신장)의 2-15%, 터너 증후군(Turner syndrome) 환자의 거의 100%에서 이 유전자의 돌연변이가 관찰됩니다. 레리-웨일 증후군 환자에서는 50%-90% 정도에서 이 유전자의 결손/돌연변이가 나타납니다. 이 유전자의 이상이 없는 레리-웨일 증후군 환자에서 기형의 원인은 알려져 있지 않습니다.
3. 증상
1) 중간 지절 형성부전(mesomelia)
가장 흔한 임상 증상으로 여성에서 60-100%, 남성에서 45-82% 정도 보고되고 있습니다. 사지의 중간 부분(종아리, 팔뚝)이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧은 것이 특징입니다.
2) 마데렁 변형(Madelung’s deformity)
요골원위 골단(뼈의 끝부분)의 성장의 장애 및 비대칭 성장으로 인한 요골 원위 관절면의 단축(짧아짐) 및 배측(손등 쪽) 척측(손목의 척골 쪽) 각변형을 보입니다. 척골 또한 단축 및 후방으로 부분적으로 탈구되고, 척골 머리 뼈의 변형을 보이며 수근골 또한 요골 관절면의 변형에 맞추어 쐐기 모양(wedge shape)으로 변형됩니다. 이로 인해 손목 관절의 통증이 발생하고 운동 범위가 감소하게 됩니다.
3) 저신장
특히 몸통에 비해 팔다리가 짧은 불균형 저신장의 양상을 보이며, 환자의 키는 성인기에 보통 135-170 cm 정도입니다. 성장호르몬 결핍이 동반되어 저신장이 더 심해지기도 합니다.
4) 기타 증상
경미한 내반슬("O"자 다리, 휜 다리) 변형, 경골 및 비골 단축, 발목관절의 외반 변형, 팔꿈치 관절의 외반 변형, 상완골 근위 골단(위팔 머리 뼈)의 저형성, 엉덩관절의 외반 변형, 근육 비대 등이 동반 될 수 있습니다.
4. 진단
상기의 3가지 임상 증상(중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 저신장)과 SHOX 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
5. 치료
1) 비수술적 치료
성장 호르몬 치료 : 왜소증(저신장)에 대해 성장 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.
부목 고정 및 약물치료 : 어린이에서 변형의 빠른 진행을 지연시키기 위하여, 손목 부위를 후방으로 굴곡시킨 장 상지 석고 부목을 야간에 착용시키기도 합니다.
2) 수술적 치료
15세 정도가 되어 골격 성장이 거의 완료되면, 여러 종류의 절골술을 시행하여 외모의 향상을 도모할 수 있습니다.
6. 기타정보
[참고문헌 및 사이트]
1. 대한 정형외과학 제 6판, 2006
2. 소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002
3. Novel and Winters’ pediatricorthopaedics, 5th edition, 2001
4. Bonedysplasia,2nd edition, 2002
5. Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011 Feb;75(2):81-9
6. http://www.wrongdiagnosis.com/l/leri_weil_syndrome/symptoms.htm#symptom_list
