눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 눈동자의 빠른 움직임에 결함이 있는 유전병으로 태어날 때 동반되는 아주 희귀한 질환입니다.
눈운동행위상실증은 다양한 선천성 질환과 동반될 수 있습니다. 대부분의 환아는 다른 신경학적 이상을 보이지 않으나 발달지연, 사시, 실조 또는 언어장애 등이 동반되기도 합니다.
자발적 혹은 반사적으로 눈을 재빠르게 움직이지 못하여 환아가 물체를 보기 위해 고개를 돌릴 때 눈도 보조를 맞춰 같이 움직이는게 아니라 반대방향으로 움직이기 때문에 고개를 물체의 위치를 지나 더 움직여서 비정상적인 눈의 위치로 물체를 옆으로 보려고 하는 경향(홱보기 장애)이 관찰됩니다. 또한 생후 8개월 전 후로 새로운 물체를 바라보기 위해 시선을 옮길 때 홱보기 운동이 불가능하기 때문에 눈을 움직이는 대신 고개를 순간적으로 돌리는 현상도 보이게 됩니다.
정면에서 물체를 주시하는 동안이나 시선을 바꾸고자 할 때 작은 진폭으로 고개를 흔드는 현상도 관찰되며, 비교적 나이가 많은 환아에서는 고개를 흔드는 증상 대신 눈을 깜박이는 현상이 관찰될 수 있습니다. 영아기에 눈과 고개를 떠는 현상이 나타날 수 있으며 대개는 수개월간 지속되다가 저절로 소실됩니다.
서거나 혼자 걷기가 지연되는 등 발달 지체와 일부에서 사시, 평발 등의 기형이 동반되기도 하고, 신경학적인 이상증상으로 읽기장애, 운동발달장애, 근육의 조화불능, 보행이상과 언어발달장애, 구음실행증 등이 나타나기도 합니다. 하지만 눈 움직임 외에 다른 이상이 없는 경우도 보고 되어 있습니다.
아기가 크면 횡단보도를 안전하게 건너는 방법을 가르치는 것이 필요합니다. 학교에 들어갈 시기에는 독서속도가 느리거나 행동이 서투르게 될 수도 있으나 경우에 따라 다르며, 보통 10-20세가 넘어가면 증상이 많이 완화됩니다.
선천성 눈운동행위상실증은 아직 정확한 발생기전은 알려져 있지 않아, 유전적 경향에 대해서도 확실히 밝혀지지는 않았습니다.
뇌의 여러 부분에서 눈의 움직임을 관장하는데 이 부분에 이상이 있을 때 눈운동행위상실증이 나타날 수 있습니다. CT나 MRI로 검사해보면 눈을 정확하고 빠르게 움직이는데 기여하는 소뇌의 중간부분 벌레엽(벌레처럼 생겼다고 붙여진 이름)이 정상인보다 작은 경우가 자주 동반되는 소견입니다.
유아기에 머리의 움직임을 잘 관찰해야하며, 경험있는 의사의 철저한 안과적 검사가 필요합니다. 또한 뇌의 이상소견(뇌량의 미발달이나 소뇌 벌레엽의 부적절한 발달)이 있는지의 여부를 확인하기 위해 MRI, CT, 양전자 방출 단층 촬영(PET CT) 등의 영상검사를 시행하기도 합니다.
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
눈운동행위상실증이 있는 아이들이 자신의 신체적 불리함을 딛고 사회에 적응할 수 있도록 다방면에서 도와줄 특수교육 서비스, 물리치료, 언어치료, 그리고 그 외의 의학적, 사회적 또는 전문 서비스를 포함한 팀 접근 지지 치료가 도움이 될 수 있습니다.
또한 일부의 환아는 신경학적 이상이나 발당장애 외에도 진행성신부전증 등의 주요 장기 기능의 이상을 동반하기도 하므로, 동반된 질환이 있는지 확인하기 위한 검사 및 정기적인 검사를 받는 것이 추천됩니다.
아직 그 유전적 경향이 확실하지는 않으나, 유전상담도 도움이 될 수 있을 것입니다.
