관련질환명 : 영향부위 : 체외의 근육 증상 : 근육긴장증 원인 : CLCN1(Chloride channel 1) 유전자의 이상, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전, 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 함 진단 : 근전도 검사, 근육생검, 유전자검사 치료 : 약물요법, 물리치료, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) 산정특례코드 : V102 의료비지원 : 지원
- 골격근의 세포막에 이상이 생겨 근육이 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 희귀 질환입니다.
- 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움이 발생하며, 이로 인하여 근긴장증 등의 다양한 증상들이 나타나게 됩니다.
- 일반적으로 2-3세 경 유아들이 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되고, 이후 근육이 비대해지면서 헤라클레스 또는 보디빌더와 같은 모습을 보이게 됩니다.
- 상염색체를 통해 유전되는 질환으로, 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형이 있습니다.
- 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자 CLCN1의 변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 염화물 채널을 인코딩하는 유전자입니다. 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 채널의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소됩니다.
- 염화물 채널은 근육의 세포막에 위치하여 근육 기능에 중요한 역할을 합니다. 이러한 염화물 채널에 이상이 생기면 근섬유의 과흥분성이 발생하면서 선천성 근육긴장증이 발생합니다.
- 톰슨형 선천성 근육긴장증은 상염색체우성 형질로 유전되며 베커형 선천성 근육긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.
- 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 외안근, 얼굴근육, 혀를 포함한 전신 골격근 어디에서라도 증상이 나타날 수 있습니다.
- 일반적으로 남자가 여자에 비해 증상이 더 심하게 나타나는 것으로 알려져 있습니다.
- 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근육긴장증이 생깁니다.
- 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 비정상적으로 오랜 시간이 걸리거나, 걸을 때 다리가 잘 뻗어지지 않아 자주 넘어지거나 구를 수 있습니다. 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다. <그림 참조>
- 외안근의 침범으로 인해 사시가 나타나거나 구음장애가 발생하는 경우도 있습니다.
연속적인 반복 동작 후 근육긴장증이 일시적으로 완화되는 현상을 보입니다. (warm-up effect)
- 근위축은 거의 관찰되지 않으며, 오히려 근육비대가 발생하기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보일 수 있습니다.
- 지능은 정상이며, 심장근, 평활근은 침범되지 않고 정상적인 기능을 보입니다.
특징적으로 나타나는 증상, 병력, 가족력 등 임상 양상을 기반으로 질환을 의심하게 되고, 분자유전학검사, 근전도검사, 근조직검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.
진단에 도움이 되는 임상 증상 및 병력
1. 유년기부터 발생하는 반복적인 근경직 또는 근육경련
2. 짧은 운동에 의해 완화되는 근경직(준비운동효과, warm-up effect)
진단에 도움이 되는 신경학적 검진 소견
1. 타진기로 근육을 타진할 때 발생하는 근육긴장증(percussion myotonia)
2. 근육비대
분자유전학검사: 염화물 채널을 인코딩하는 CLCN1 유전자에 대한 검사를 시행합니다. 염기서열분석(sequence analysis)를 통해 선천성 근육긴장증의 원인 유전변이의 95% 이상을 발견할 수 있습니다.
근전도검사: 근육 세포막의 과민성을 반영하는 특징적인 근육긴장성 전위(myotonic discharge)가 관찰됩니다.
근조직검사: 대부분 정상 소견을 보입니다. 때때로 2형 섬유의 부재가 관찰되거나 매우 드물게 근병증 소견이 관찰되기도 합니다
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영아기 및 소아기에 증상이 시작되어 서서히 진행하는 환자로, 특징적인 myotonia가 관찰되거나 (단, myotonia는 현저한 근육위약 및 위축으로 인하여 관찰되지 않을 수 있음을 고려) 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인된 경우 *진단검사 : 유전학 검사, 임상진단 |
아직까지 완치시킬 수 있는 치료법은 개발되지 않았으며, 증상을 완화시키는 대증요법과 지지요법을 위주로 시행하게 됩니다.
선천성 근육긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
약물 치료: 이온 채널에 작용하는 약제들이 주로 사용되며, 아래와 같은 약물들이 근육의 강직과 근육긴장증을 완화시키는 데 도움을 줍니다.
1. 멕실레틴(Mexiletine)
2. 프로카이나마이드(Procainamide)
3. 페니토인(Phenytoin)
4. 카바마제핀(Carbamazepine)
5. 퀴닌(Quinine)
증상 발생의 예방
1. 근육긴장증은 휴식 후 주로 나타나며, 준비운동을 통해 완화시킬 수 있기 때문에 준비운동을 철저히 하여 근육 사용 강도를 조절하면 증상을 관리할 수 있습니다.
2. 특정 약물을 회피하여 증상 발생을 예방하거나 심각한 합병증 발생을 방지할 수 있습니다. 탈분극성 근육이완제(depolarizing muscle relaxant), 아드레날린(agrenaline), 베타차단제(beta-blocker), 콜키친(colchicine) 등이 피해야 할 약물입니다.
물리치료: 근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근육긴장성을 완화시키기 위해 시행합니다.
톰슨형과 베커형의 선천성 근육긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 이 질환의 보고 된 유병률은 일반 인구 100,000명당 1~4명입니다. 지역적으로 유병률이 달라서 북부 스칸디나비아 반도에서는 10,000명 당 1명으로 보고되기도 하였습니다. 아형 별로 유병률을 보았을 때 톰슨형은 100,000명 당 4명 정도, 베커형은 100,000명 당 2명 정도로 알려져 있습니다.
톰슨형 선천성 근육긴장증은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 7세대 가족의 구성원이었습니다( 대략 연속적인 7세대의 64명의 가족 구성원). 베커형 선천성 근육긴장증은 이후에 베커(Becker PE)에 의해 설명되었습니다.
