압박마비유전신경병(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies [HNPP])

1. 개요

압박마비유전신경병(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies; HNPP)은 염색체 17p11.2-p12 부위가 결손(deletion)되면서 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병입니다. 이 유전자위에 위치한 PMP22 유전자의 기능부전이 압박마비유전신경병(HNPP)의 주요한 원인으로 생각되고 있습니다.

2. 정의

3 .원인

압박마비유전신경병(HNPP)은 상염색체 우성유전을 합니다. 염색체 17p11.2-p12에서 이상을 보이며 세포감수분열시 비균등적인 교차에 의해 이 부위에서 결손이 발생합니다.

PMP22 단백질은 말초신경 수초의 중요한 단백질 성분으로써 주로 치밀 수초(compact myelin sheath)의 형성에 관여합니다. 압박마비유전신경병(HNPP)는 PMP22 유전자의 결실로 인해 치밀하지 않은 수초 부위(tomacula)가 생성되고, 이로 인해 수초의 구조적 완결성이 감소하여 물리적 외상 등에 의한 신경 손상을 쉽게 받습니다.

4. 증상

질환은 남녀에서 똑같이 나타나며, 상염색체우성으로 유전되어서 부모 중 한명이 환자인 경우 자식은 50%의 확률로 환자가 됩니다. 증상은 주로 10대 혹은 20대에서 나타나고, 특히 군복무와 같이 외상이 많은 시기에 많이 나타납니다. 그러나 평생을 증상 없이 지내는 경우도 있습니다.

대표적인 증상은 반복적인 근력약화와 신경통입니다. 다리보다 팔의 신경이 자주 침범되며, 특히 신경이 압박에 쉽게 노출되는 부위인 나선고랑(spiral groove)의 요골신경(radial nerve), 팔꿈치관절의 척골신경(ulnar nerve)과 손목의 정중신경, 종아리뼈 머리(fibular head) 주변의 비골신경(peroneal nerve)에서 손상이 잘 생깁니다.

5. 진단

진단은 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 및 유전자 검사를 근거로 하여 내려집니다. 신경전도 검사 상 신경압박 부위에 이상이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 압박마비유전신경병(HNPP)으로 진단 할 수 있습니다. 신경생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진을 할 수 있습니다. 또한 임상증상과 신경전도검사, 신경생검 및 유전자검사소견이 종합적으로 서로 연관성이 있어야 합니다.

6 .치료

현재까지 압박마비유전신경병(HNPP)의 근본적인 치료는 없고, 압박에 의한 신경손상이 있을 때 대증치료를 시행합니다.

7. 예방/조기검진

압박마비유전신경병에서 태아에 대한 산전진단 및 착상전 유전검사 (preimplantation genetic diagnosis)가 가능합니다.

8. 대상별 맞춤정보

압박마비유전신경병은 신경의 압박되어 눌릴 수 있는 행동인 턱을 괴거나, 장시간 양반다리로 앉거나, 장시간 팔을 걸치고 자는 행동을 회피하는 생활습관개선으로 증상발현의 예방이 가능합니다.

9. 환자들이 자주하는 질문

1) 질문: 가족 내에서 유전이 되나요?

대답: 유전질환으로 유전이 됩니다. 그러나 부모가 환자인 경우 자녀는 50%의 확률로 환자가 됩니다.

2) 질문: 병의 진행이 어떻게 되나요?

대답: 일반적으로 많은 환자들이 정상생활을 하고 정상수명을 갖습니다. 다만 종종 나타나 말초신경으로 인한 근력약화 감각저하가 남아서 생활에 불편함을 줄 수 있습니다.

3) 질문: 치료약이 있나요?

대답: 현재까지 원인에 대한 치료약은 없지만, 증상에 대한 치료로 삶의 질을 높일 수는 있습니다. 또한 질환의 대물림을 막기 위한 산전진단 및 착상전 유전검사(preimplantation genetic diagnosis)도 가능합니다.

10. 기타정보

압박마비유전신경병은 100,000명당 2-5명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

[참고문헌 및 사이트]