선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy[CHN])

1.개요

2. 정의

3.원인/위험요인

선천성 저수초형성 신경병(Congenital hypomyelination neuropathy; CHN)의 정확한 원인은 알려진 바가 없습니다. 보통염색체우성 유전을 하는 환자에서 원인 유전자로 PMP22, MPZ 및 EGR2돌연변이가 보고된 바 있습니다. 선천성 저수초형성 신경병 환자의 조직검사상에는 심한 저수초형성(hypomyelination), 탈수초화(demyelination) 및 축삭 손실이 관찰되며, 선천성 저수초형성 신경병은 선천적인 수초형성 장애가 원인이 되어 다양한 신경계증상이 일어나는 것으로 추측됩니다.

4. 증상

이 질환을 앓고 있는 신생아의 경우 근육 발달이 지연되어 뒤집기, 서기, 네발기기, 걷기에 장애가 생기며, 근육 약화, 근육 긴장성 저하, 근육조화 불능, 반사 소실이 나타나고, 몸의 일부분이 마비되거나 감각을 잃어버리게 됩니다. 따라서 신생아는 항상 온몸에 힘이 없이 축 늘어져 있는 모습을 보이며, 자극에 대한 반응도 느립니다.

또한 우유나 젖을 빠는 능력도 떨어져 수유 시 우유가 기도로 들어갈 수 있고, 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있으며, 심한 경우 흡인폐렴(aspiration pneumonia)이 생길 수 있습니다.

[주요증상]

• -선천성 근육긴장저하(Neonatal hypotonia)
• -무반사(Areflexia)
• -원위 부분의 약화(Distal weakness)
• -느린 신경 전달 속도(Slow nerve conduction velocities)
• -관절 구축(Contractures), 만곡족, 요족

5.진단

다양한 근육 신경장애가 나타나므로 증상 발현 시 병원을 방문하여 신경과 전문의의 철저한 검사와 다양한 정밀 진단 검사 결과를 종합하여 진단이 내려지게 됩니다.

환자의 장딴지 신경(sural nerve) 생검(biopsy)으로 확진할 수 있는데, 장딴지 신경 조직을 현미경으로 관찰하면 크고 작은 신경 섬유의 수초가 형성되어 있지 않음을 발견할 수 있습니다. 또한 근육 약화와 긴장성 저하에 대한 검사로 신경전도검을 측정하면 운동감각신경 전달 속도가 매우 느려져 있음을 알 수 있습니다.

근육생검(Muscle Biopsy) 시 경미한 신경성 위축(neurogenic atrophy)이 나타납니다. 그러나 환자에게 근육과 신경의 염증(inflammation)은 나타나지 않습니다.

6. 치료

선천성 저수초형성 신경병(Congenital hypomyelination neuropathy; CHN)은 그 치료법에 대해서 알려진 바가 없습니다. 단지 증상에 의해 다른 합병증이 나타나지 않도록 주의 깊은 관리가 필요합니다.

특히 신생아의 경우 근육의 약화와 마비로 인해 수유 시 기도로 음식물이 들어가서 흡인성 폐렴과 같은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있으므로 필요하다면 위로 직접 관을 삽입하여 음식물을 공급할 수 있습니다.

치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다. 환자의 생명 유지가 잘 되는 경우 앉기 등의 향후 자세를 위해 족부와 하지의 구축과 모양의 변형을 조기에 교정하는 기브스나 보조기 요법이 도움이 될 수 있습니다.

재활 치료는 유전운동감각신경병(HMNS, CMT) 환자들에서 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요합니다. 유전운동감각신경병 환자들을 대상으로 최대근력의 30%로 12주간 중등도 등척성 트레이닝을 실시했을 때 부작용 없이 근력이 4-20% 증가했음이 보고되었습니다. 좋은 재활 프로그램을 수행한다면 아직 기능하고 있는 근육의 힘을 키우고 운동성을 향상시켜 관절 기형이나 넘어짐을 방지하고 손의 기능을 개선시킬 수 있을 것입니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

7. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]