이상 타우 단백의 뇌 조직 침착으로 인해 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 신경퇴행성 질환으로 파킨슨증을 유발하는 원인입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양한 부위입니다. 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비(supranuclear ophthalmoplegia), 가성구마비(pseudobulbar palsy), 축성근긴장이상증(axial dystonia) 및 치매가 특징적 소견입니다.
아직 원인이 분명히 밝혀져 있지는 않지만 최근 여러 연구의 결과로 타우 단백질의 이상 침착, 산화스트레스에 의한 뇌조직 손상, 유전적 관련 등 새로운 원인들이 밝혀지고 있습니다.
진행성 핵상안근 마비의 병리적 기본 특징은 손상된 뇌 부위에서 발견되는 뉴론의 소실, 신경교증, 그리고 비정상적 타우 단백질의 침착입니다. 타우 단백질은 뉴론의 구조, 기능을 확립, 유지하는데 결정적인 역할을 하는 미세소관 관련 단백질입니다. 이상 타우 단백질이 손상 뇌 부위에 침착 축적되는 것입니다.
또한, 유전적 관련성도 최근 알려져 있습니다. H1 일배체형(haplotype) 이라고 불리는 타우 단백질의 유전자가 이 진행성 핵상안근 마비와 관련이 있습니다. 하지만 이것만으로 질병을 유발하는 상태가 되는 것은 아니고 또 다른 유전자 혹은 환경적 원인이 작용할 것으로 추정되고 있습니다.
초기의 증후로는 신체균형을 유지하지 못하고 쉽게 넘어지는 현상, 구음장애(dysarthria), 서동(bradykinesia) 등이 주로 나타납니다. 대개 질병 발병 3-4년 후 가장 특징적인 증후인 핵상 안구운동마비(supranuclear gaze palsy)가 나타나기 시작합니다. 그 외에 인지기능장애, 기분장애, 인격장애, 수면장애 등이 동반될 수도 있습니다.
남자에서 여자보다 더 흔히 발병하며 발생 시 연령은 45세에서 75세 (평균 연령은 63세)입니다. 발병 후 평균 생존기간은 9년입니다. 삼킴 장애로 인하여 폐렴 등의 합병증이 나타날 수 있으며, 넘어져서 골절이 생길 수도 있습니다.
진행성 핵상 마비는 나타난 임상적 소견을 종합하여 임상적으로 진단합니다. 그러나 진행성 핵상 마비의 초기에는 임상 양상이 미미할 수 있고 다른 물리적, 정신적 질환과의 감별이 어려운 경우가 많습니다. 50% 미만의 진행성 핵상 마비 환자들만이 증상을 나타낼 때 확진이 되며, 20%는 사망 후 감별진단으로 진단된다는 보고가 있습니다.
MRI(뇌자기공명영상), SPECT(단일광자방출단층촬영), PET(양전자방출단층촬영) 등 신경방사선학적 검사들도 진단에 도움이 됩니다. 질병 정도가 경미한 상태에서도 일반적으로 MRI 검사 상에서 이상을 발견할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준
1.경증(mild) 이상의 서동(bradykinesia)이 반드시 있어야 하고(즉, UPDRS의 서동 항목 당 2 점이상), 이에 더해서 근 경축(muscular rigidity), 안정 진전(rest tremor), 그리고 직립자세 불안정(postural instability) 중, 적어도 한가지 이상 있으면 ‘파킨슨 증’(parkinsonism)이 있다고 진단합니다. 2. 이러한 ‘파킨슨 증’이 뇌경색, 약물 부작용, 두부 외상, 뇌염, 저산소증에 의한 뇌손상 등으로 기인한 것이 아님을 확인해야 합니다. 3. 40세 이후에 발병하여 서서히 진행하는 양상의 질환으로 Vertical supranuclear palsy 혹은 vertical saccade slowing 및 발병 1년이내에 자세불안정에 의한 넘어짐이 동반되는 경우 진단합니다. *진단방법 : 임상진단 |
아직 효과적인 치료가 없으며, 증상완화를 위한 몇 가지 치료를 시도합니다. 레보도파 투여는 약 10%의 환자에서 경직 증상을 호전시킬 수 있으나 그 효과가 2년 이상 지속되지는 않습니다. 삼환계항우울제도 증상을 다소 경감시킬 수 있으나 인지기능, 보행기능을 더욱 저하시킬 수 있어 사용이 제한됩니다. GABA 작동성 약물이 운동기능을 다소 호전시킬 수 있습니다. 약물치료 외에 물리치료, 작업요법 등도 중요합니다. 여러 가지 보존적 치료도 필요한데 눈꺼풀경련에 대해서는 보툴리눔 독소 주사치료를 하기도 합니다.
