관련질환명 : 히라야마병(Hirayama disease), 단일사지 근육위축증(monomelic amyotrophy), 상지 단일 근육위축증(brachial monomelic amyotrophy), 양성 국소 위축증(benign focal atrophy), Sobue 병(Sogue's disease), 소아 분절근육위축증(juvenile segmental muscular atrophy) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 비대칭적인 상지 또는 하지의 국소적인 근력약화, 근위축 등의 운동장애 원인 : 퇴행성, 감염성, 허혈성 기전, 굴곡 척수병(flexion myelopathy), 유전적 요인 등 진단 : 근전도 검사, 경부 MRI 치료 : 근본적인 치료방법은 없음, 장애발생에 대한 사회적 활동의 적응을 위한 지지 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원
양성 국소 근위축증은 임상적으로 감각 및 중추신경계 증상은 거의 나타나지 않으면서 비대칭적으로 상지 또는 하지 원위부의 근력약화, 근위축 등의 운동장애가 진행하는 일종의 운동신경원 질환을 의미합니다.
이 질환은 10대 혹은 20대의 젊은 연령에 산발성으로 나타나며 한쪽 손과 아래팔에서부터 시작되는 근력약화, 근위축 등의 운동장애가 수년에 걸쳐 서서히 진행한 후 멈추는 것이 특징입니다. 양쪽에서 모두 나타나는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다.
1959년 Hirayama 등이 편측 상지의 근력약화와 위축을 보이는 12명의 젊은 환자를 처음 보고한 이후 전 세계적으로 보고되고 있습니다. 유병율 및 발생률에 관한 정확한 보고는 없으나 운동신경병의 약 11%를 차지한다는 보고가 있으며, 인종 및 민족에 따른 발병률은 인도, 한국 및 일본에서 더 높다고 알려져 있습니다. 성별에 따른 차이는 여자에 비해 남자에서 많이 발생한다고 알려져 있습니다.
양성 국소성 근위축증으로 인해 퇴행성 신경손상 외에도 다양한 신경계 질환이 나타날 수 있으며, 이 질환의 원인으로 말초운동신경의 감염, 외상, 염증, 척수질환, 혈관염, 면역계의 이상, 유전적 요인 등 여러 가지 요인이 제시되고 있습니다.
대부분은 산발적으로 발생하지만 드물게 가족력이 있는 경우도 보고 된 바 있는데, 이러한 경우의 대부분이 상염색체 우성 유전 형태라고 합니다. 대개는 양성 경과를 취하며, 심각한 장애를 초래하는 경우는 드뭅니다.
병태 생리는 정확히 밝혀져 있지 않지만 척수영역의 순환장애, 미세한 경색, 상완부 및 경추의 외상, 자가면역, 유전적 원인, 감염 등이 가설로 제시되고 있습니다.
증상은 대개 10~20대에 발생하나 드물게는 30대 이후에도 발생하며, 이후 병의 진행은 6~9년간 서서히 지속되었다가 30대 중반에 정지되는 경우가 대부분으로 알려져 있습니다. 임상증상 중 가장 처음 나타나는 증상은 통증을 수반하지 않는 근위축 및 근력약화인데, 대부분 상지 원위부에 국한되어 나타납니다. 현저한 근위축에도 불구하고 근력약화는 심하지 않을 수 있습니다.
운동장애는 대부분 한쪽 상지의 원위부에서 시작되어 계속 국소적 장애를 보이는 것이 보통이나, 드물지 않게 반대 쪽 상지로 운동장애가 진행되기도 합니다. 특징적인 근력약화 및 근위축 양상은 주로 손, 아래팔 (7, 8번 경추신경과 1번 흉추신경이 분포하는 근육들)에 국한되어 나타나며, 특히 자뼈쪽 (새끼 손가락 쪽)에 뚜렷합니다.
환자에 따라서는 처음 발병 당시 하지 하단부의 근육이 침범되는 경우도 있으나 동시에 상지가 침범되는 예는 매우 드뭅니다. 감각이상, 뇌신경마비증상이나 중추성 운동신경 증상은 나타나지 않는 점이 특징입니다. 대개는 한쪽 손이나 아래팔 근육이 마르고 힘이 빠진다는 증상을 호소합니다. 상완요골근 (brachioradialis muscle) 을 제외한 손과 상완을 침범하기 때문에 사위근위축(oblique amyotrophy)이라고도 합니다.
근육이 꿈틀대며 떨리는 속상 수축 (fasciculation), 손떨림(tremor)이 흔히 동반되는 증상으로, 위축된 근육으로 오랫동안 작업할 때 자주 발생할 수 있습니다. 다른 특징으로 추위에 노출시 증상이 악화되는 현상(cold paresis)이 알려진 바 있는데 이는 위축된 근육이 추위에 민감하게 되어 발생하는 것으로 설명합니다.
신체검진 시에 감각 결손은 대부분 없으며 뇌신경과 척추체로의 침범, 비정상 근신전 반사, 배뇨장애의 소견이 없는 점이 진단에 중요합니다.
양성 국소 근위축증의 진단은 임상적 양상 및 질환의 진행양상을 통해 다른 가능한 질환을 배재 후 이루어집니다.
진단기준은 다음과 같습니다.
경추 MRI 소견에서 하부 경추 척수부위의 운동신경 세포 주위에 제한된 국소적인 위축을 관찰할 수 있는데, 이러한 소견이 이 질환의 확진에 중요한 정보를 제공합니다. 또한 방사선학적 검사로서 척추증이나 추간판 탈출증, 척수 종양, 척수공동증, 또는 동정맥 기형 등을 배재할 수 있습니다.
질환 초기에는 임상증상이나 검사 소견이 운동신경성 질환과 구별되는 점이 없기 때문에 지속적인 경과 관찰이 진단을 확진하는데 필요합니다.
| 산정특례 진단기준 |
|---|
|
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
근본적으로 증상을 회복시킬 수 있는 치료는 아직까지 알려진 바가 없습니다. 환자 및 가족에게는 이들 질환이 치명적인 경과를 보이는 ‘근위축성 축삭 경화증’과는 달리 비교적 양성 경과를 보인다는 점을 이해시키는 것이 중요합니다.
양성 국소성 근위축증은 동양에서 흔히 볼 수 있는 질환으로 다른 운동 신경원성 병변에 비해 예후가 좋기 때문에 이러한 질환을 구별하여 인식하는 것이 아주 중요합니다.
1. 홍창의 소아과학 제 10판
2. Nelson's Text book of pediatrics 20th edition
3. Felice KJ, Whitaker CH, Grunnet ML. Arch Neurol 2003;60:1415-20.
4. Metcalf JC Jr, Wood JB, Bertorini TE. Muscle Nerve 1987;10:338-45.
5. Kajikawa H, Kokubo Y, Taniquchi A, et. al. Neurologist 2009;15(4):220-2
64. Jennifer T, Evan F, Christopher V, Rob O, Sheri H. Can J Neurol Sci 2010;37:703-705
6. http://www.orpha.net
7. http://www.ninds.nih.gov/disorders/monomelic_amyotrophy/monomelic_amyotrophy.htm
