비타민E결핍을 동반한 운동실조(Ataxia with vitamin E deficiency)

1. 개요

비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 비타민 E 부족으로 인해 진행성 운동 실조를 보이는 드문 유전성 질환으로 환자의 대부분은 사춘기때 발병합니다. 질환의 특징은 진행성 운동실조, 손의 어둔함, 감각의 상실(특히 진동감각과 관절 위치감각), 무반사 등을 보입니다.

특별히 흡수장애가 없는 상태에서 비타민 E의 농도가 크게 감소되어 있는 것이 주요 소견으로, TTPA 유전자와 관련된 돌연변이를 확인함으로서 진단할수 있습니다. 치료는 평생 동안 경구로 비타민 E를 보충하는 것으로, 조기에 적절히 치료가 수반될 경우 운동 실조 증상의 진행을 막을 수 있습니다.

2. 정의

비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 비타민 E 부족으로 인해 진행성 운동 실조를 보이는 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다.

3. 원인/위험요인

이 질환은 상염색체 열성 으로 유전되는 질환으로 환자의 부모는 하나의 돌연변이 대립유전자를 가진 이형접합체이며 증상은 없습니다. 8번 염색체의 장완에 위치한 TTPA 유전자는 알파 토코페롤(비타민 E의 한 형태) 전이단백질 합성과 관련된 유전자로 이 질환과의 연관성이 밝혀진 유일한 유전자입니다. 환자의 90%이상에서 TTPA 유전자와 관련된 돌연변이가 관찰됩니다.

4. 증상/합병증

비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 증상의 정도나 양상이 다양하게 나타나지만 발병 시기나 진행 양상은 비슷한 양상을 보입니다. 일반적으로 소아기의 후반이나 10대 초반 (5살~15살)에 증상이 나타납니다.

처음으로 나타나는 증상에는 진행성 운동실조, 손의 둔한 감각, 진동이나 관절 위치에 대한 고유감각의 소실 등이 있습니다. 손글씨 쓰기에 어려움을 보일 수 있으며, 드물게 지적 능력의 저하로 인해 학교 학습에 장애를 보이는 경우도 있습니다. 하지의 근반사는 일반적으로 소실되며 발바닥 반사는 강도가 증가합니다. 이 병에 걸린 환자는 어두운 곳에서 걷는 것을 어려워하며 또한 많은 환자에서 시력 저하를 호소하기도 합니다.

5. 진단

비타민 E결핍을 동반한 운동실조를 진단하기 위한 기준은 아직 정립되어 있지 않지만, 특별히 흡수장애가 없는 상태에서 비타민 E의 농도가 크게 감소되어 있는 것이 진단의 가장 중요한 기준입니다.

혈장내 비타민 E의 정상범위는 검사실마다 측정하는 방법에 따라 다를 수 있으나 대게 9.0~29.8umol/L입니다. 환자의 경우 혈장내 비타민E의 농도는 대개 4.0umol/L(1.7 mg/L)이하로 감소되어 있는 것이 중요한 특징입니다.

환아의 대부분은 대개 점점 진행하는 운동실조, 보행장애, 진전 등의 임상증상을 보이므로 진단을 위해서는 우선 이에 대한 신경학적인 검사가(반사, 진동과 위치 감각, 보행, 바빈스키 사인, 진전, 말더듬증) 이루어져야 합니다. 또한 망막의 색소 침착 및 시력의 감소가 있는지 확인을 위해 안과적인 검사가 함께 이루어져야 합니다. 그리고 심근병증을 진단하기 위한 심초음파나 심전도 등의 검사가 필요합니다. 비타민 E를 보충한 후에는 신경전도속도나 몸감각 전위 측정 등의 신경생리학적인 평가가 이루어져야 합니다.

[유전검사]

TTPA gene은 알파 토코페롤 전이단백질 합성과 관련된 유전자로 환자의 90%이상에서 TTPA유전자와 관련된 돌연변이 가 관찰되므로 이에 대한 염기서열결정이 필요합니다.

6. 치료

비타민 E 결핍을 동반한 운동실조의 치료로는 평생 동안 경구로 비타민 E를 보충하는 것으로 치료가 조기에 적절히 수반될 경우 운동 실조나 정신 지체 등의 증상을 막을 수 있습니다. 나이가 들어서 치료를 하게 될 경우 질환의 진행은 막을 수 있으나 감각의 소실이나 보행의 불안정은 여전히 남아있을 수 있습니다. 치료를 시작하게 되면 혈장내 비타민 E의 농도는 정상화 됩니다.

흡연은 비타민 E의 농도를 떨어뜨리기 때문에 환자는 이를 삼가야 합니다. 또한 직업선택에 있어서도 즉각적인 대응이나 좋은 균형감각을 필요로 하는 직업은 가능한 피하는 것이 좋습니다.

7. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]