척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 합니다. 최근 유전학적 검사가 발전하면서 척수 소뇌성 실조증의 원인 유전자가 여러 가지 발견되었으며, 각 발견된 유전자에 따라 번호를 부여하여 척수소뇌성 실조증 1형, 2형, 3형 등으로 명명되며 현재 40형 이상이 명명되어 있습니다. 일부 척수소뇌성 실조증 아형은 특징적인 임상 양상을 보이기도 합니다.
우리나라 환자를 대상으로 한 연구에서 발생빈도 순서를 보면, 척수소뇌성 실조증 3형, 척수소뇌성 실조증 2형, 척수소뇌성 실조증 6형, 척수소뇌성 실조증 1형, 척수소뇌성 실조증 7형 순으로 보고되었습니다.
척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia; SCA)중 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17형은 삼핵산인 CAG 반복서열의 확장으로 발병하는 질환으로 밝혀졌으며, 나머지는 다른 유전자 이상으로 인하여 발생하거나 아직 그 원인이 밝혀져 있지 않습니다. 최근 분자 유전학의 발달에 힘입어 임상적으로 척수 소뇌 실조증이 의심되는 환자들의 확진에 많은 도움을 주고 있지만 다양한 유전적 및 임상적 이질성으로 적어도 20% 정도의 환자에서는 유전학적 원인이 밝혀지지 않고 있습니다. 다음은 척수소뇌성 실조증 환자의 각 소그룹 마다 유전학적 이상을 나타낸 표입니다.
척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia; SCA)은 주로 20세에서 30세에 첫 증상이 발생하며, 척수소뇌성 실조증 6형은 비교적 늦은 연령인 40세에서 50세에 첫 증상이 발생하기도 합니다.
각각의 척수소뇌성 실조증마다 특징적인 임상양상을 보이기도 합니다. 척수소뇌성 실조증 1형은 시신경 위축과 근육긴장저하 소견이, 2형은 안구의 느린 단속운동, 심부건반사 저하를, 3형은 안검후퇴(lid retraction)와 근긴장이상 증상이 특징적으로 나타납니다. 척수소뇌성 실조증 7형에서는 황반변성이 특징적이며, 12형의 경우에는 본태성 떨림과 유사한 떨림증이 특징입니다. 그 밖의 SCA 유전형에 따른 다양한 형태의 표현형의 특징을 살펴보면 다음 표와 같습니다.
척수소뇌 실조증을 감별하기 위해 점검해야 할 여러 가지 사항 및 필요한 검사방법이 있습니다. 우선 자세한 병력 청취가 필요한데 특히 알코올 중독 여부, 약물 복용력이나 가족력에 대해 자세히 확인해야 합니다. 원인이 될 수 있는 대사성 질환을 감별하기 위해 갑상선 기능 검사, 부갑상선 기능 검사, 혈중 암모니아 농도, 혈당, 비타민 농도 검사, 혈중 지질 농도 검사 등을 시행해야 합니다. 뇌종양 및 뇌혈관성 질환을 감별하기 위해 뇌자기공명영상(Brain MRI), 필요에 따라서는 양전자방출단층촬영 (PET) 등을 시행합니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
척수소뇌 실조증의 경우 현재 적절한 치료방법이 없으며, 진행의 속도를 느리게 하는 치료 방법 역시 없는 실정입니다. 그러므로 치료는 조화운동불능에 대한 증상치료가 필요한데 아직 효과적인 약물은 개발되어 있지 않습니다.
단지 여러 가지 연구를 토대로 환자에게 시도해 볼 수 있는 보존적 치료에 대해 살펴보면, 우선 적절한 물리 치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
약물 치료로는 아만타딘(amantadine)이 환자의 움직임에서의 운동 시간과 반응 시간을 호전시킨다는 연구 보고가 있으나 실제로 임상적 효과에 대해서는 논란이 많습니다. Thyrotropine releasing hormone(TRH)의 효과에 대한 보고도 있으나 이 또한 추가 연구에서 효과가 밝혀지지는 않았습니다. 세로토닌(serotonin) 수용체가 소뇌 전반에 걸쳐 분포되어 있다는 사실에 근거하여 세로토닌계 약물에 대한 연구가 진행되었습니다. 이중 선택적 세로토닌 1A 수용체 작용제인 buspirone에 대해 많은 연구가 진행되었으나 그 임상적 효과는 확실하지 않으나 고용량 투여에서 조화운동불능의 호전을 보았다는 보고가 있습니다. 그 외에도 physostigmine, N-acetylcystein, D-cycloserine, piracetam등에 대한 연구보고가 있으나 실제로 효과적인 약물은 아직 밝혀지지 않은 상태입니다.
소뇌 떨림 증상에 대한 치료로 시상핵 중 전방간핵(ventral intermediate nucleus:VIM)에 전기적 자극을 가하는 수술적 방법으로 소뇌 떨림의 호전을 기대할 수 있으나 척수 소뇌 실조증에 대한 효과는 알려진 바 없습니다.
