뮤코지질증 Ⅰ (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.
시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글라이코프로틴)에서 당과 유사한 분자구조를 가지는 시알릭산을 제거하는 역할을 하고, 이를 통해 세포가 제대로 작용할 수 있게 합니다. 이 효소가 결핍될 경우 당 유사 물질이 제거되지 않아 체내에 여러 조직, 신경, 골수, 다양한 세포 특히 외부 병원균으로부터 보호해주는 역할을 하는 세포 등에 축적되게 됨으로 인해 다양한 증상을 유발하게 됩니다.
뮤코지질증 Ⅰ은 alpha-N -acetyl neuraminidase (sialidase)의 결핍이 원인이며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 3개의 다른 human neuraminidases가 알려져 있으며, 세포질, 혈장막, 원형질막, 리소좀 등에 위치합니다. 이 중 리소좀에 있는 효소가 결핍된 경우를 바로 뮤코지질증 Ⅰ이라고 부릅니다. lysosomal neuraminidase 유전자는 6번 염색체의 단완에 위치합니다. 뮤코지질증 Ⅰ 환자들중에서 다양한 효소 불활성 돌연변이가 밝혀져 있습니다.
상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 병이 발생될 수 있으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
뮤코지질증 Ⅰ은 출생시 또는 생후 1년 이내에 증상이 발현합니다. 뮤코지질증 Ⅰ에 이환된 많은 환아에서 출생 시 전신에 과도한 부종이 있으며, 종종 납작코, 부어오른 눈꺼풀, 잇몸비대, 혀의 비대가 관찰됩니다. 골반뼈의 이탈과 같은 근골격계 이상을 동반하기도 합니다. 신생아들은 갑작스런 불수의근수축을 보이기도 하며, 망막에 빨간 반점 (cherry red macules)이 관찰됩니다. 또한, 보행실조나 진전, 시력이상, 경련이 나타나기도 합니다.
검사상 간비장비대, 비정상적으로 과도한 부종을 보이며, 근육의 힘이 떨어져 있고 정신지체를 초기부터 보이거나, 빠르게 진행하는 양상으로 보이기도 합니다. 많은 환자들이 성장장애를 보이며 반복적인 호흡기 감염으로 인해 1세 이전에 사망에 이릅니다.
선별검사를 통해 소변에서 올리고사카라이드가 정상과 다른 양상을 보일 경우 의심할 수 있습니다. 확진은 백혈구나 섬유모세포에서 alpha-N-acetyl neuraminidase가 결핍된 것을 확인하면 됩니다.
말초혈액 림프구나 골수세포, 각막상피세포, 쿠퍼세포, 간세포, 섬유모세포, 신경생검조직에서 다양한 정도의 세포질내 공포를 확인할 수 있습니다. 전자현미경을 이용하면 세포막에 붙여있는 공포에 과립이 들어있는 것을 관찰할 수도 있습니다.
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
현재로서는 치료는 제한적이며, 증상완화 및 보존적 치료만이 가능합니다. 건강상태를 유지시키고 적절한 영양을 공급하고, 경련을 조절하는 것이 중요합니다. 간대성근경련은 종종 항경련제로 치료가 어려울 수 있습니다.
환자 또는 환자의 가족은 이후 자녀계획이 있을 경우 유전학자와의 상담으로 산전진단에 도움을 받아야 합니다. 신경과 전문의에게 신경운동발달지연에 대해 상담받고 경련이 발생할 경우 치료를 받아야 합니다. 안과전문의에게도 눈에 나타나는 다양한 증상에 대해 상담을 받아야 합니다.
