시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 작용을 합니다.
이 질환은 1959년에 해리스에 의해 처음으로 보고되었으며, 1983년도에 47명의 환자케이스를 모아 대사기전 및 임상양상에 대해 간략하게 보고하였습니다.
일반적으로 이 질환이 있는 환자는 무증상입니다.
cystathionine gamma-lyase 유전자인 CTH의 변이에 의해 생깁니다. 혈액 및 소변 내 시스타티오닌 증가의 원인으로는 조산아, 비타민 B6결핍증, 비타민 B12결핍증, 엽산(folic acid) 결핍증, 시스타티오닌을 분비하는 종양, 콩팥에서 시스타티오닌의 이송능력이 저하된 경우에도 이러한 유사 증상이 생길 수 있습니다. 하지만 보통 유전자의 돌연변이에 의해 cystathionine gamma-lyase라는 효소의 활성도 가 감소하면 혈액이나 소변 내 더 높은 농도의 시스타티오닌 증가가 발생합니다.
시스타티오닌 감마 라이에이즈의 결핍이 있을시 시스타티오닌의 농도는 올라갑니다. 시스타티오닌의 전구체는 호모시스테인(homocysteine)과 세린(serine)이며, 시스타티오닌은 형성된 후, 다시 알파 케토부티레이트(α-keto butyrate)와 시스테인으로 변환됩니다.
대부분이 무증상이지만, 간이 작아지고 섬유화가 진행되기도 합니다. 소변이나 혈중에서 시스타티오닌(cystathione)의 농도가 증가하며, 뇌척수액에서도 증가할 수 있습니다. 일부에서는 지능장애를 동반할 수 있다는 보고가 있습니다.
혈중이나 소변의 시스타티오닌 증가가 있을 시에 진단에 도움이 되며, CTH 유전자의 돌연변이 등을 유전자 분석(gene study)을 통하여 찾아낼 수 있습니다. 다른 원인에 의해 혈중이나 소변의 시스타티오닌이 증가된 경우가 있으며, 다음과 같은 원인이 있을 수 있으니 감별을 요합니다.
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
메티오닌 섭취를 금하고 시스테인을 복용시키면 도움이 됩니다. 비타민 B6를 일반 섭취량의 100-500배를 섭취하는 것이 일부 환자에선 도움이 된다고 알려져 있습니다.
