X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질환유전자가 전달되는 남성에서 발생하는 드문 대사성 및 신경근육성 유전질환이다. 특징은 심장과 골격근의 이상(심장골격 근육병증)과 세균감염 시 신체의 저항을 돕는 백혈구 수치의 감소(호중구 감소증), 저신장이다. 울혈성 심근병증 또는 심각한 세균 감염으로 인해 영아기 또는 초기 유아기에 사망률이 높다. 외국에서 보고된 발생률은 신생아 200,000~400,000명 당 1명이다.
X-연관 열성유전 질환으로, 원인 유전자는 X염색체의 Xq28 위치에 있다. . 유전자 이상으로 인해 미토콘드리아 막에 위치한 카디오리핀(cardiolipin)의 심각한 결핍이 발생되어 결과적으로 심근병증이 발생한다.
주로 출생 직후 또는 초기 유아기까지 나타나지만, 드물게는 어른이 될 때까지 증상이 경미하한 경우도 있다.
① 심근병증
좌심실에 엘라스틴과 콜라겐 섬유가 비정상적으로 많아 결과적으로 정상보다 두꺼워지고(심장내막 탄력섬유증, endocardial fibroelastosis) 이로 인하여 좌심실의 펌프질 해주는 능력이 감소되어 심부전증이 발생하고 심실성 부정맥이 발생한다.
② 호중구감소증
백혈구의 한 형태인 호중구가 출생시부터 감소하거나 또는 주기적으로 감소하는 양상이 있다. 호중구는 세균 감염에 인체가 저항하는데 매우 중요한 역할을 하는데 호중구 감소증이 있는 사람은 자주 열이 나고. 구강궤양(입안이 헐음)이 생기며, 세균성 폐렴 및 피부 농양과 같은 세균 감염이 걸리기 쉽다.
③ 근력 저하
심장근육을 포함한 체내의 모든 근육에서 에너지를 만드는 능력이 저하되어 근육 긴장 저하 및 골격계 근력 약화가 나타난다. 기기, 걷기, 점프하기, 그리고 균형을 유지하기 등의 대근육 운동의 습득 지연을 초래하기도 하며, 얼굴 근육의 근력저하에 의해 이상한 표정이나 무표정이 나타난다.
④ 성장 지연
유아기 환자의 대부분은 평균 이하의 키와 몸무게를 보인다. 지능은 대개 정상이지만 때로는 경도의 학습장애가 있다.
특징적인 신체적 소견, 환자와 가족력에 대한 철저한 문진과 특수 검사로 보통 영아기 또는 초기 유아기에 진단된다. 확진검사로 혈중 Tetralinoleoyl cardiolipin을 측정하고 소변과 혈중의 3-메틸글루타코닉산과 다른 유기산에 대한 대사검사가 진단에 사용된다. 혈중 호중구 농도를 측정하여 호중구감소증 소견이 지속적으로 나타나는지를 확인한다. TAZ 유전자분석이 산전 및 출산 후 진단을 위해 시행될 수 있다.
각각의 환자에서 나타나는 증상에 맞추어 치료한다. 심부전 증상은 이뇨제와 강심제로 치료하고 호중구 감소증이 있는 환자는 세균감염으로 인한 합병증을 예방하기 위해 원인 불명의 열이 있는 경우 조기에 항생제를 투여하고 경우에 따라 예방적 항생제를 사용하기도 한다. 세균 감염이 반복되고 호중구 수가 지속적으로 500 이하인 환자들에게는 골수의 백혈구 생성을 자극하는 제제를 사용하기도 한다. 그 외에 환자와 가족들에게 유전상담이 시행된다.
어린 남자 아이가 원인을 알 수 없는 확장성 심근병증과 함께 호중구 감소증 그리고 성장지연와 함께 원인을 알 수 없는 근력약화 혹은 대근육발달지연 등이 있다면 바쓰 증후군을 의심해 보아야 합니다. 남자 아이가 원인을 알 수 없이 사망한 가족력이 있더라도 역시 의심해봐야 합니다.
